Huvud / Cysta

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom - en mycket specifik patologi, men inte särskilt känd. På ett sätt kan det tjäna som en sorglig illustration av en saga om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men det gör det inte lättare för patienterna. Kom ihåg de bevingade linjerna, meningen som de flesta tycker lite om: "drottningen bor en son på natten, inte dottern"? Är du säker på att detta bara är en författares metafor? Inget sådant! Sådana "symtom" förekommer ibland, både hos pojkar och tjejer, men det betyder inte att barnet är hermafrodit. Patologi är känd inom världens medicinska praktik under olika namn: medfödd hyperplasi (dysfunktion) av binjurskortet eller Apera-Gamays syndrom, men inhemska experter föredrar en mer traditionell definition av "adrenogenitalt syndrom hos barn", även om det inte är helt korrekt. Vad är det: ett sorgligt skämt av naturen, en vanlig genetisk patologi eller ett sällsynt medicinskt fenomen, vilket är nästan otroligt i verkligheten? Låt oss räkna ut det tillsammans.

Kärnan i problemet

Människokroppen är ett extremt komplext system, så misslyckande av en nod leder ofta till allvarliga problem i hela "mekanismen". Så, om en eller annan anledning är binjurarnas arbete (mer exakt, barken) störd, kan konsekvenserna vara mycket ledsna, eftersom dessa endokrina körtlar är ansvariga för att producera många hormoner som reglerar arbetet i alla organ och kroppssystem. Adrenogenitalt syndrom kännetecknas av ökad frisättning av androgener och en signifikant minskning av aldosteron och kortisol. Med andra ord, i en nyfödds kropp (lika med både pojkar och flickor) finns det för många manliga hormoner och väldigt få kvinnor.

Vad det kan leda till är lätt att gissa. Vi kommer att prata om symtom och kliniska manifestationer lite senare, men i alla fall skulle det vara ett stort misstag att ringa ett sådant barn felaktigt. Till skillnad från andra vuxna, vars sex gissas med stor svårighet, är ett barn med en medfödd genetisk patologi definitivt inte fel. Trögheten i tänkandet och den dåliga vanan med att hänga taggar på allt är en fruktansvärd kraft, därför är den nyfödda med "middle sex" (en term är värt det!) Är inte det trevligaste ödet. Men med rätt tillvägagångssätt (inte minst för den medicinska personalen) kan ett sådant scenario undvikas. Korrekt och snabb diagnos, adekvat behandling och en individ (!) Metod för varje patient kommer avsevärt att minska sannolikheten för att barnet blir en paria.

klassificering

I fasta vetenskapliga arbeten delas adrenogenitalt syndrom (AHS) konventionellt i tre typer: ensam, enkel viral och neoklassisk (postpubertal). De skiljer sig ganska starkt, eftersom en annan ond akut inhemsk vård - diagnostik uteslutande på grundval av flera kliniska manifestationer - är helt oacceptabelt.

  1. Solterär form. Manifieras exklusivt hos nyfödda (under de första veckorna och månaderna). Vid flickor är symptomen på pseudohermafroditism märkbara (yttre könsorgan är "manliga", och interna är redan vanliga, "kvinnliga"). Hos pojkar är penisstorleken oproportionerligt stor och huden på pungen utsätts för pigmentering av varierande svårighetsgrad.
  2. Enkel virilnaform. En variant av det ensamma AGS, där det inte finns några tecken på binjurinsufficiens, men andra kliniska manifestationer är fullständigt närvarande. Nyfödda förekommer praktiskt taget inte.
  3. Post-pubertal (icke-klassisk) form. Det kännetecknas av ouppenbara, vaga symptom och frånvaron av uttalad binjurinsufficiens. På grund av detta är diagnosen mycket svår.

skäl

ACS förklaras enbart av manifestationen av ärftlig patologi, därför är det omöjligt att "bli sjuk" med det i ordets vanliga bemärkelse. Oftast förekommer det hos nyfödda, men ibland är patienterna inte medvetna om sitt problem förrän 30-35 år gammal. I det senare fallet kan den mekanism som inte är uppenbar vid första ögonkastet "utlösas": ökad bakgrundsstrålning, behandling med potenta läkemedel eller en bieffekt från användning av hormonella preventivmedel.

Adrenogenitalt syndrom överförs av en autosomal recessiv typ, baserat på vilken du kan förutsäga sannolikheten för att utveckla patologi:

  • en förälder är frisk, den andra är sjuk: barnet kommer födas friskt;
  • Både far och mor är bärare av den defekta genen: sannolikheten för att ha ett sjukt barn är 25%;
  • en av föräldrarna är sjuk, och den andra är mutationsbäraren: i 3 fall av 4 (75% av fallen) blir barnet sjuk.

symptom

För vissa kan de tyckas roliga eller oanständiga, men lyckligtvis finns det nästan inga sådana "unicums" nu. AGS kan inte kallas dödlig patologi, men vissa symtom kan ge en person många obehagliga minuter eller till och med leda till en nervös uppdelning. Om AGS finns hos en nyfödd, har föräldrarna tid att hjälpa barnet med social anpassning. Men om en student diagnostiseras är situationen ofta out of control, vilket i vissa fall kan leda till de mest oförutsägbara konsekvenserna. De kliniska manifestationerna är följande:

  • långvarig ökning av blodtrycket (BP);
  • hudpigmentering;
  • låg tillväxt, som inte motsvarar barnets ålder
  • gastrointestinala effekter: diarré, kräkningar, överdriven gasbildning
  • periodiska krampanfall.

Dessutom kännetecknas "pojkarna" av en oproportionerligt stor penis, och patienter med icke-klassisk form av AHS klagar ofta på problem med uppfattande och bärande, vilket gör att de praktiskt taget inte kan bli mödrar (förutsatt att det inte finns någon adekvat behandling).

diagnostik

Som vi har sagt är det ganska svårt att känna igen ACS. Det klassiska sättet att diagnostisera, som innefattar insamling av en detaljerad historia, analys av sjukdomar som existerade tidigare och en grundlig konversation med patienten, är ohållbar. Anledningen till denna situation ligger i åldern hos de flesta patienter (nyfödda, barn i grundskolans ålder och ungdomar). Och med tanke på det formella tillvägagångssättet för skolmedicinska undersökningar är det inte förvånande att många människor får reda på deras diagnos som vuxen.

Och om du tillfälligt "glömmer" om den inledande läkarundersökningen, finns det bara två effektiva och universella metoder för att känna igen AGS:

  1. Bestämning av nivån av hormoner som produceras av binjurskortet.
  2. Blodtest för närvaro av 17-hydroxiprogesteron

En fördjupad genetisk studie kan krävas för att bekräfta diagnosen, men kostnaden för ett sådant förfarande tillåter inte att rekommendera det som en universell diagnostisk metod.

Behandling och prognos

AGS är inte en dödlig patologi, så att säga om sannolikheten för irreversibla förändringar i kroppen som kan leda till döden är lyckligtvis inte nödvändigt. Men om du frågar om det finns effektiva metoder för behandling av adrenogenital syndrom idag, kommer svaret att vara negativt. Patienter med AHS tvingas hela sitt liv att "sitta" på hormonersättningsterapi, vilket möjliggör att kompensera för underskott av glukokortikosteroidhormoner.

De långsiktiga utsikterna för sådan behandling förstås inte fullt ut, men det finns data som indikerar en stor sannolikhet att utveckla hjärt-kärlsjukdomar, sjukdomar i mag-tarmkanalen och maligna tumörer. Men i detta fall överstiger fördelarna med behandling långt den potentiella risken.

För närvarande pågår forskning om behandling av AHS genom transplantation av binjurarna, men de har fortfarande inte lämnat experimentfasen. När tekniken är utarbetad kan vi anta en extremt hög kostnad för operationen och en stor risk för biverkningar.

förebyggande

Det finns inga effektiva metoder som skulle tillåta att "försäkra" mot LRA. Detta beror på att dess förekomst inte påverkas av interna eller externa riskfaktorer, utan genom genetisk predisposition. Följaktligen planerar det enda möjliga sättet att förebygga en framtida graviditet med den obligatoriska genetiska analysen av båda makarna. Kostnaden för en sådan studie är ganska hög, eftersom det är omöjligt att rekommendera det till varje par utan att ta hänsyn till de materiella möjligheterna.

Den faktor som kan utlösa aktiveringen av den defekta genen, måste du också känna igen effekterna av joniserande strålning och förgiftning med potenta toxiska ämnen. Samtidigt är det inte nödvändigt att prata om förebyggande i sig, men det är fortfarande bättre att avstå från att besöka nukleära testställen och gå runt områden med deprimerande miljöförhållanden under det att barnet blir barn och bär det.

Istället för slutsats

Vi brukar försöka avstå från några råd som innebär att man blint följer en eller annan dogma. Och poängen här är inte i en arrogant inställning till läsare. Tvärtom: vi anser inte vår egen åsikt vara den enda rätten, därför föredrar vi att ge dig all nödvändig information, snarare än generella recept för alla tillfällen. Men AGS är ett speciellt fall.

Vi kommer inte påminna dig en gång om att ett barn som har diagnostiserats med en "obehaglig" diagnos inte är en outcast eller en cirkusbjörn, avsedd att underhålla allmänheten. Och i alla fall kommer du att älska det och skydda det, även om du inte bör fokusera på sex igen. Å andra sidan kan superdensförmyndarskapet göra honom till misshandling, och en ursäkt som "han är ovanlig, han kan bli förolämpad" är bara ett försök att skydda honom från omvärlden som är dömd till misslyckande. Att hjälpa och stödja är en sak, och leva ett liv för det, att göra en levande person till en dummy är helt annan.

Adrenogenitalt syndrom: en sjukdom hos nyfödda

Denna patologi kännetecknas av avvikelser i könsorganens struktur och funktion. Uppkomsten av sjukdomen har ännu inte fastställts, men läkare tror att syndromet utvecklas på grund av överdriven produktion av androgener vid binjurebarken. Sjukdomen kan orsakas av olika tumörer eller medfödd körtel hyperplasi.

Vad är adrenogenitalt syndrom

Medfödd adrenal hyperplasi är den vanligaste typen av verbaliserande patologier. Adrenogenital syndrom är en sjukdom som är känd inom världsmedicin som Apera-Gama syndrom. Dess utveckling är förknippad med ökad produktion av androgener och en uttalad minskning av nivån av kortisol och aldosteron, vars orsak är medfödd dysfunktion hos binjurskortet.

Konsekvenserna av en avvikelse kan vara allvarliga för en nyfödd, eftersom adrenal cortex är ansvarig för att producera en stor mängd hormoner som reglerar arbetet i de flesta kroppssystem. Som ett resultat av patologin i barnets kropp (detta kan observeras hos både pojkar och tjejer) finns det för många manliga hormoner och mycket få kvinnor.

Typ av arv

Varje form av sjukdomen är förknippad med genetiska störningar: vanligtvis är anomalier ärftliga och överlämnar från båda föräldrarna till ett barn. Mer sällan är arv av det adrenogenitala syndromet sporadiskt - det uppträder plötsligt under bildandet av ett ägg eller en spermatoson. Erfarenhet av det adrenogenitala syndromet uppträder på autosomalt recessivt sätt (när båda föräldrarna är bärare av den patologiska genen). Ibland påverkar sjukdomen barn i friska familjer.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) kännetecknas av följande mönster som påverkar sannolikheten för att slå ett barn:

  • Om föräldrarna är hälsosamma, men båda är bärare av STAR-bristgenen, finns det en risk för att det nyfödda kommer att drabbas av medfödd adrenal hyperplasi;
  • Om en kvinna eller en man har diagnostiserats med syndromet, och den andra partnern har normal genetik, då kommer alla barn i sin familj att vara hälsosamma, men kommer att bli bärare av sjukdomen.
  • om en av föräldrarna är sjuk och den andra är en bärare av adrenogenetisk patologi, då hälften av barnen i familjen kommer att vara sjuk och den andra hälften kommer att bära en mutation i kroppen;
  • Om båda föräldrarna har sjukdomen, kommer alla sina barn att ha liknande avvikelser.

form

Androgenetisk sjukdom är villkorligt uppdelad i tre typer - enkel viril, saltförlust och post-pubertal (icke-klassisk). Varianter har allvarliga skillnader, så varje patient behöver en detaljerad diagnos. Hur är formerna för adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det kännetecknas av avsaknaden av tecken på binjurinsufficiens. De återstående symptomen på AGS finns i sin helhet. Denna typ av patologi diagnostiseras extremt sällan hos nyfödda, oftare hos ungdomar (pojkar och tjejer).
  2. Solter typ. Det diagnostiseras uteslutande hos spädbarn under de första veckorna / månaderna av livet. Vid flickor observeras pseudo-hermafroditism (externa genitala organ liknar manliga organ och inre organ är kvinnliga). Vid pojkar uttrycks det saltförlustsyndromet som följer: penis har en oproportionerligt stor storlek i förhållande till kalven, och skrotets hud har en specifik pigmentering.
  3. Icke klassisk utseende. Patologi präglas av närvaron av oklara symtom och frånvaron av markerad binjurstörning, vilket i hög grad komplicerar diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - orsaker

Medfödd dysfunktion hos binjurarna förklaras endast av manifestationen av en ärftlig sjukdom, därför är det omöjligt att förvärva under livet eller att bli smittad med sådan patologi. I regel uppträder syndromet hos nyfödda barn, men sällan diagnostiseras AGS hos ungdomar under 35 år. Samtidigt kan sådana faktorer som administrering av potenta läkemedel, ökad strålningsbakgrund och biverkningar av hormonella preventivmedel aktivera patologimekanismen.

Oavsett stimulansen för sjukdomsutvecklingen är orsakerna till adrenogenital syndrom ärftliga. Prognosen ser så här ut:

  • Om familjen har minst en förälder frisk, är barnet troligt att födas utan patologi.
  • i ett par där en bärare och den andra är sjuk AGS i 75% av fallen kommer ett sjukt barn att födas;
  • hos genbärare är risken att ha ett sjukt barn 25%.

symptom

AHS är inte en dödlig sjukdom, men några av dess symptom orsakar allvarliga psykiska obehag för en person och leder ofta till nervös uppdelning. När patienten diagnostiserar en patologi hos en nyfödd har föräldrarna tid och möjlighet att hjälpa barnet med social anpassning, och om sjukdomen upptäcks i skolåldern eller senare kan situationen gå ur kontroll.

Att fastställa närvaron av AGS kan först efter att ha utfört molekylärgenetisk analys. Symtom på adrenogenitalt syndrom, som indikerar behovet av diagnos är:

  • icke-standardiserad pigmentering av barnets hud;
  • stadig ökning av blodtrycket;
  • låg tillväxt olämplig för barnets ålder (på grund av snabb slutförande av produktionen av motsvarande hormon stoppar tillväxten tidigt);
  • periodiska kramper
  • Matsmältningsbesvär: kräkningar, diarré, allvarlig gasbildning
  • flickor har labia, klitoris är underutvecklad eller tvärtom har ökat storlek;
  • hos pojkar är de yttre könsorganen oproportionerligt stora;
  • flickor med ASD har problem med menstruation, barns uppfattning (infertilitet följer ofta sjukdomen), fosterbärande;
  • kvinnliga patienter har ofta manhårig kroppsväxttillväxt, dessutom observeras biff och skäggtillväxt.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Sjukdomen kan upptäckas tidigt i nyfödda på grund av neonatal screening 4 dagar efter födseln. Under provet appliceras en droppe blod från barnets häl på testremsan: om reaktionen är positiv överförs barnet till en endokrinologiska dispensär och en upprepad diagnos utförs. Efter att ha bekräftat diagnosen börjar behandlingen av AHS. Om adrenogenital syndrom upptäcks tidigt hos nyfödda, är behandlingen lätt, i händelse av sen upptäckt av adrenogenetisk patologi ökar behandlingens komplexitet.

Hos pojkar

Sjukdomen hos manliga barn utvecklas, vanligen med två eller tre års ålder. Det finns en förbättrad fysisk utveckling: könsorganen förstoras, aktiv hårväxt sker, erektioner börjar dyka upp. Samtidigt ligger testiklarna bakom i tillväxten och i framtiden slutar de att utvecklas alls. Liksom hos flickor kännetecknas adrenogenitalt syndrom hos pojkar av aktiv tillväxt, men det håller inte länge och därmed är personen fortfarande låg och livlig.

Hos tjejer

Patologi hos tjejer uttrycks ofta omedelbart vid födseln i virilformen. Falsk kvinnlig hermafroditism, karakteristisk för AGS, kännetecknas av en ökad storlek av klitoris, med öppningen av urinröret direkt under sin bas. Labia i det här fallet liknar en delad manrot i form (den urogenitala sinus är inte uppdelad i vagina och urinrör, men slutar utvecklas och öppnar under penisliknande klitoris).

Inte sällan är adrenogenitalt syndrom hos flickor så uttalat att det är svårt att omedelbart bestämma sitt kön när det är barnets födelse. Under perioden 3-6 år växer barnet aktivt hår på benen, könshår, tillbaka och flickan ser väldigt ut som pojken. Barn med ASD växer upp mycket snabbare än sina friska kamrater, men deras sexuella utveckling slutar snart helt. Medan bröstkörtlarna förblir små och menstruationen antingen är helt frånvarande eller verkar oregelbunden på grund av att de underutvecklade äggstockarna inte fullt ut kan utföra sina funktioner.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom

Det är möjligt att identifiera sjukdomen med hjälp av moderna studier av hormonell bakgrund och genom visuell inspektion. Läkaren tar hänsyn till anamnestiska och fenotypiska data, till exempel hårväxt på platser som är atypiska för en kvinna, utveckling av bröstkörteln, manlig kroppstyp, allmänt utseende / hudhälsa etc. AGS utvecklas på grund av brist på 17-alfa hydroxylas, därför spåra nivån på hormonerna DEA-C och DEA, som är prekursorer av testosteron.

Diagnosen inkluderar också en urinalys för bestämning av indikatorn 17-cc. Med biokemisk analys av blod kan du ställa in halterna av hormoner 17-SNP och DEA-C i patientens kropp. Omfattande diagnos innefattar dessutom studier av symptomen på hyperandrogenism och andra störningar i det endokrina systemet. Samtidigt kontrolleras indikatorerna två gånger - före och efter testet med glukokortikosteroider. Om, under analysen, nivån av hormoner reduceras till 75% eller mer procent, indikerar detta att framställning av androgener uteslutande av binjurskortet.

Förutom hormonprov innefattar diagnosen adrenogenitalt syndrom ultraljud av äggstockarna, där läkaren bestämmer anovulering (det kan detekteras om folliklar av olika mognadsnivåer observeras och inte överstiger preovulatoriska volymer). I sådana fall förstoras äggstockarna, men stromvolymen är normal och det finns inga folliklar under organens kapsel. Först efter en omfattande undersökning och bekräftelse av diagnosen börjar behandlingen av det adrenogenitala syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC är inte en dödlig patologi med dödlig utgång, så sannolikheten att utveckla irreversibla förändringar i patientens kropp är extremt liten. Ändå kan modern behandling av adrenogenitalt syndrom inte skryta av dess effektivitet och effektivitet. Patienter med en sådan diagnos är tvungna att ta hormonberedningar för livet för att kompensera för glukokortikosteroidgruppens brist och att bekämpa känslan av underlägsenhet.

Utsikterna för sådan behandling förblir oförskilda, men det finns data som indikerar en stor sannolikhet för utvecklingen av samtidig AGS-patologier i hjärtat, benen, blodkärlen, organen i mag-tarmkanalen, onkologiska sjukdomar. Detta förklarar behovet av att genomföra regelbundna undersökningar för personer med binjurstarmfunktion - att göra röntgen av benen, ett elektrokardiogram, en ultraljud av bukhinnan etc.

video

Informationen som presenteras i artikeln är endast avsedd för informationsändamål. Material i artikeln kräver inte självbehandling. Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och ge råd om behandling baserat på individuella egenskaper hos en viss patient.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Adrenogenitalt syndrom är en grupp av ärftliga och förvärvade sjukdomar, vars huvudsakliga egenskap är en mutation i en specifik gen. Dessa störningar manifesteras vid överdriven frisättning av binjurskortshormoner.

Frekvensen av manifestation

Både pojkar och flickor är predisponerade för denna sjukdom, och lika. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda är ganska vanligt. Sannolikheten för en enzymatisk defekt är ca 1: 14 000. Sen diagnostik av adrenogenitalt syndrom kan felaktig behandling leda till ganska allvarliga konsekvenser:

  • Ett fel i valet av kön i samband med uttalad virilisering av flickans yttre könsorganer;
  • Försämrad tillväxt och efterföljande pubertet;
  • infertilitet;
  • Död av ett barn från förlustkriser.

Former och symtom på sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom förekommer i tre former:

  1. Virilna, störningar där fostret börjar under graviditeten. Manifesterad i det faktum att tjejerna är födda har tecken som indikerar en falsk kvinnlig hermafroditism och pojkar - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos barn i denna form uttrycks:
    • Vid stark pigmentering av huden i området av de yttre könsorganen, nära anus och runt bröstvårtor;
    • För tidig puberteten (de första tecknen förekommer redan i åldern 2 - 4 år);
    • Kort storlek
  2. Solteryayuschaya. Denna blankett kännetecknas av följande egenskaper:
    • Kraftig kräkningar som inte är förknippade med måltider;
    • Lösa avföring
    • Lågt blodtryck.
    Som ett resultat har patienten en kränkning av nivån av vatten-saltbalans, hjärtets arbete och barnets efterföljande död.
  3. Hypertensiv form är ganska sällsynt. Symtom - en levande manifestation av androgenisering, åtföljd av arteriell hypertoni. Därefter kan eventuella komplikationer - blödning i hjärnan, nedsatt hjärtfunktion, njursvikt, synnedgång.

dvs varje form har sina egna symtom på adrenogenitalt syndrom.

Orsakerna till sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda sker av olika anledningar. Var och en av dem har sina egna särdrag och beror på sjukdomsformen.

Den vanligaste är bristen på enzymer som är involverade i syntesen av binjurhormoner - 21-hydroxylas, sällan 11-hydroxylas och 3-beta-ol-dehydrogenas och andra. Som resultat syntetiseras en otillräcklig mängd kortisol och aldosteron. Dessa ämnen hör till steroidhormonerna i binjurskortet. Cortisol är ansvarig för att skydda kroppen mot inträde av olika typer av infektioner och stress. Aldosteron är ansvarig för normalt blodtryck och njurefunktion. Bristen på dessa hormoner leder till ökad utsöndring av adrenokortikotropiskt hormon, vilket främjar binjurehyperplasi och utvecklingen av denna sjukdom.

Förebyggande av sjukdomar

eftersom Eftersom sjukdomen är medfödd på grund av mutationen av vissa gener, kan den enda förebyggande metoden för adrenogenital syndrom kallas medicinsk genetisk rådgivning.

Diagnos av sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom hos barn kan detekteras i ett tidigt skede av sjukdomen. Detta beror på det faktum att alla födda barn i mammalsjukhuset på den fjärde dagen ges neonatal screening - en droppe blod från nyfödds häl sätts på testremsan. Med en positiv reaktion skickas barnet till den endokrinologiska dosen för omprövning. Vid bekräftelse av diagnosen är lämplig behandling omedelbart föreskriven.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom är ganska enkelt. I praktiken, enligt statistiska data, detekteras dock denna patologi i de senare stadierna av sjukdomsutvecklingen.

För närvarande innefattar diagnosen av denna sjukdom följande steg:

  1. Familjhistorikdata samlas in. Detta gör att du kan ta reda på om det fanns några dödsfall i barn som är associerade med det adrenogenitala syndromet.
  2. När en nyfödd utvecklar en patologi i utvecklingen av könsorganen bestäms det från mamman om hon tog androgener eller progesteron under graviditeten.
  3. Obligatorisk allmän klinisk undersökning. På detta stadium detekteras symptom som är karakteristiska för adrenogenitalt syndrom.
  4. Röntgen av händerna tas för att bestämma benåldern.
  5. En ultraljudsundersökning. Vid flickor, ultraljudsundersökning av livmodern och appendages, hos pojkar, i skrotumet. Och även nödvändigtvis utfört ultraljud av organ i retroperitonealutrymmet.
  6. Genetiker undersöks för att bestämma uppsättningen kromosomer, sexchromatin.
  7. Beräknad tomografi av hjärnan och elektrokardiogrammet.
  8. Analyser lämnas in:
    • Urin för ökad utsöndring av 17-ketosteroider;
    • Blodhormonnivåer;
    • Blodhalter av kalium, natrium, klorider;
    • Biokemisk analys av blod.
  9. Undersökningar utförs av medicinska specialister. Gynekologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog och oculist bör ge sina slutsatser.

Behandling av sjukdomen

Behandling av adrenogenitalt syndrom utförs på två sätt - medicinsk och kirurgisk.

Medicinsk metod beror på sjukdomsformen. Så med virilformen är det att fylla bristen på glukokortikosteroidhormoner. Dosen av läkemedlet (prednison) är strikt individuellt och bestäms av följande parametrar - patientens ålder, graden av virilisering. Vanligtvis tas mängden av läkemedlet (4-10 mg) som erhålles i tre doser hela dagen. Detta möjliggör undertryckande av överskott av androgener utan några biverkningar.

Behandlingen av adrenogenitalt syndrom i fallet med den förlorade formen utförs på samma sätt som akut binjurinsufficiens. I detta fall används droppisotoniska lösningar av natriumklorid och glukos. Parenteral administrering av hydrokortisonpreparat används också. Mängden av detta läkemedel är ca 10-15 mg / kg per dag, vilket är jämnt fördelat. När staten stabiliseras ersätts hydrokortisoninjektioner med piller. Ibland kan, om nödvändigt, mineralokortikoid tillsättas.

Kirurgisk ingrepp krävs vid en sen diagnos av sjukdomen, om symptomen på det adrenogenitala syndromet inte uttalas. Därefter utför tjejer i åldern 4 till 6 år korrigeringen av de yttre könsorganen.

Behandling kan betraktas som effektiv om barnets tillväxthastighet, blodtryck, elektrolytnivåer i serum återgår till normala.

utsikterna

När det gäller viril- och saltförlustsformer ger tidig diagnos, korrekt behandling och eventuellt kirurgiskt ingripande en gynnsam prognos.

Patienter med adrenogenitalt syndrom i livet bör observeras av en endokrinolog, gynekolog eller urolog. Men med rätt behandling behåller de sin förmåga att arbeta.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (synonymer: AHS, medfödd dysfunktion av binjurskortet eller medfödd adrenal hyperplasi) är en sjukdom som är baserad på en ärftlig störning av biosyntesen av steroidhormoner.

Binjurarna och deras funktion

Binjurarna är parade organ som ligger på njurarnas övre poler. Varje körtel är täckt av ett tätt skal (kapsel) som tränger inåt och delar organet i två lager: den kortikala substansen (yttre skiktet) och medulla (inre skiktet). Kortikal substans syntetiserar kortikosteroider:

  • glukokortikoider (kortikosteron, kortison) - reglera alla metaboliska processer;
  • mineralokortikoider (aldosteron) - reglerar kalium-natriumbalansen;
  • könshormoner.

Hjärnämnet är ansvarigt för produktion av katekolaminer (adrenalin och noradrenalin). Epinefrin ökar hjärtfrekvensen och styrkan. Norepinefrin upprätthåller vaskulär ton.

Utvecklingsmekanism

Förekomsten av medfödd adrenal hyperplasi är associerad med hämning av produktionen (produktion) av vissa kortikosteroidhormoner samtidigt som produktionen av andra aktiveras. Detta beror på bristen på ett enzym som är involverat i steroidogenes (produktion av kortikosteroider). Den huvudsakliga patogenetiska mekanismen för AHS är en medfödd brist på C21-hydroxylasenzymet.

Beroende på graden av enzymbrist utvecklas aldosteron och kortisolbrist. Bristen på den senare typen av negativ återkoppling stimulerar produktionen av adrenokortikotropiskt hormon (ACTH), vilket påverkar binjurskortet och leder till hyperplasi. Som ett resultat syntetiseras kortikosteroider över normala, dvs steroidogenesen skiftar mot androgenöverskott.

Kroppen utvecklar hyperandrogeni av binjurets ursprung. Ökad produktion av androgener har virilisering (lat. "Virilis" - man, "virilisering" - maskulinisering) på barnet även i prenatalperioden. Därefter utvecklas den klassiska (medfödda) formen av sjukdomen. Kliniska manifestationer beror på aktivitetsgraden för den muterade genen SUR21-B. Vid fullständig frånvaro av aktivitet bildas den saltbildande formen av syndromet, där produktionen av både mineralokortikoider och glukokortikoider försämras.

Förekomst av sjukdom

Förekomsten av AGS varierar mellan olika nationaliteter. Bland kaukasier utgör klassiska varianter av medfödd binjurehyperplasi ett fall per 14 000 nyfödda (1 till 9800 i Sverige, 1 till 11000 i USA). I Japan är incidensen 1 fall per 18 000 nyfödda. Bland isolerade populationer är prevalensen av AHS 5-10 gånger högre än genomsnittet. Således är förekomsten av de klassiska varianterna av sjukdomen bland Eskimos of Alaska ungefär ett fall per 282 nyfödda.

Former och manifestationer

Medfödd adrenalhyperplasi är mycket varierad i sina kliniska manifestationer. Det finns två klassiska former av sjukdomen:

  • solteryayuschaya;
  • enkel viril form.

Den fullständiga frånvaron av enzymet är karakteristisk för den saltförlustande formen, vilket uppträder som en överträdelse av saltmetabolism (mineralokortikoidbrist). Renaldosteronsystemet är involverat i den patologiska processen. Symtom uppträder de första dagarna efter födseln. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda av typen biverkningsinsufficiens (brist på aldosteron och kortison) åtföljs av följande symtom:

  • kräkningar;
  • kräkningar;
  • dålig perifer cirkulation;
  • viktminskning;
  • dåsighet.

Dehydrering orsakar törst, vilket orsakar aktiv sugning. Dessa symtom uppträder under den andra eller tredje veckan efter födseln. Glukokortikoidbrist indikeras genom progressiv hyperpigmentering.

I den biokemiska analysen av blod är hyponatremi (natriumbrist), hyperkalemi (överskott av kalium), acidos ("försurning" av organismen) närvarande. Med ett överskott av androgener från de tidiga stadierna av fostrets utveckling hos nyfödda tjejer noteras kvinnlig pseudo-hermafrodism. Förändringar sträcker sig från den vanliga klitorishypertrofi för att slutföra virilisering av de yttre könsorganen (penisliknande klitoris med dragning av urinrörets öppning på huvudet).

Pojkar har en ökning i penis med hyperpigmentering av pungen. I avsaknad av adekvat behandling i postnataltiden fortskrider viriliseringen snabbt. Bentillväxtzoner är stängda för tidigt, varför vuxna patienter stuntas. Vid flickor leder bristen på behandling till primär amenorré, som är förknippad med undertryckandet av hypofys-ovariesystemet genom överproduktion av manliga könshormoner.

Virilformen kännetecknas av progressiv maskulinisering, snabb organbildning, en ökad frisättning av binjurskortexhormoner. I födda tjejer med en karyotyp av 46, XX är maskulinisering av olika svårighetsgrad närvarande - från en måttligt hypertrofierad klitoris till en absolut fusion av de labiala vecken med bildandet av penis och pungen. Det interna reproduktionssystemet bildas utan egenskaper - enligt kvinnotypen.

Vid pojkar är viril AGS omedelbart efter födseln vanligtvis inte diagnostiserad, eftersom könsorganen är visuellt normala. Diagnosen görs under det femte till sjunde livet när tecken på tidig puberteten uppträder. Det finns också en icke-klassisk (sen) form av 21-hydroxylasbrist, vilket orsakas av en 40-80% minskning av enzymaktiviteten jämfört med normala nivåer.

Vid flickor är det en måttlig ökning av klitoris, en minskning av livmoderns storlek, tidig bröstbildning, för tidig stängning av skeletttillväxtzoner, menstruationsstörningar, hirsutism (hankönstillväxt hos hankön). Den första menstruationen uppträder vid 15-16 års ålder, då cykeln går av, det finns en tendens till oligomenorré (stora mellanrum mellan menstruationsperioderna).

Effekten av manliga hormoner påverkar hudfärgen: mer manliga proportioner av kroppen, svepande axlar, förminskat bäcken, förkortade lemmar. Ofta fortsätter patienterna att utveckla infertilitet, ofta avslutas graviditeten i de tidiga stadierna. Hos pojkar är ett tecken på överskott av androgener den tidiga nedläggningen av bentillväxtzoner, en minskning av testiklarna.

För alla barn, oavsett kön är det vanligaste symptomet på icke-klassisk form av AGS för tidigt skönhet och axillärt kroppshår. Latent medfödd adrenal hyperplasi har inga kliniska tecken, men en måttligt förhöjd nivå av kortisolprekursorer kan hittas i blodet. Inte alla författare särskiljer ett sådant tillstånd i en separat form av sjukdomen.

diagnostik

Den ledande platsen i sjukdomsdiagnosen ges till hormonanalyser. För att bestämma androgenernas uppkomst utförs hormonprov före och efter dexametasonprovet. En minskning av halten av DHEA och DHEAS i blodet efter att ha tagit specialmedel som hämmar frisättningen av ACTH indikerar ett binjurställe hos manliga hormoner.

I fallet med sjukdomsförlustsformen observeras en ökning av nivån av renin i plasman, vilket återspeglar bristen på aldosteron och dehydrering. I den klassiska formen ökar nivån av ACTH. I sena former av sjukdomen etableras familjehistoria av fall av cykelmisslyckande hos släktingar på båda linjerna. Typiska tecken indikerar försummade former: För tidig kroppshårtillväxt hos tjejer av manlig typ, sen menstruation, "idrotts" kroppsbyggnad etc.

Med hjälp av ovarian ultraljud kan du fastställa anovulering (ingen ägglossning): Förekomsten av folliklar med olika grader av mognad, men inte uppnå preovulatorisk diameter. Tjejerna har en basaltemperatur med en sprawling första fas och en kort sekund. Detta indikerar en brist på corpus luteum. Den androgena typen av vaginala smuts uppmärksammas också.

AGS, tillsammans med galaktosemi, avser sjukdomar som utsätts för screeningsdiagnostik hos nyfödda, men detta är inte helt motiverat. Tidig neonatal screening hjälper inte att korrigera störningar hos tjejer. Det är bättre att utföra prenatal diagnos och prenatal behandling av enzymbrist i familjer där båda föräldrarna är heterozygotiska och redan har sjuka avkommor.

Detta gör att du kan fatta beslut om bevarande av graviditeten. Vid bevarande utförs intrauterin terapi med hormoner, vilket sparar tjejen från att behöva korrigera könsorganen kirurgiskt.

Differentiell diagnostik

Differentiell diagnos av adrenogenital syndrom utförs med androgenproducerande tumörer i binjurarna och könkörteln, idiopatisk tidig puberteten hos pojkar. Solterisk form ska särskiljas från sällsynta varianter av medfödd dysfunktion i binjurskortet, pseudohyperaldosteronism och några andra störningar.

behandling

I den klassiska formen ges barn hydrokortisontabletter (daglig dos på 15-20 mg / m2 kroppsyta) eller Prednisolon i en dos av 5 mg / m2. Den dagliga dosen är uppdelad i två doser: en tredjedel av dosen på morgonen och två tredjedelar vid sänggåendet. Detta gör att du maximalt kan undertrycka produktionen av ACTH genom hypofysen. I händelse av en defekt andra fas av cykeln krävs stimulering av ägglossning från den femte till den nionde dagen i cykeln, vilket signifikant ökar risken för graviditet.

Om graviditeten har inträffat bör glukokortikosteroider fortsättas för att undvika spontan missfall. Vid förlorande AGS föreskrivs fludrocortison (från 50 till 200 μg / dag). Om det finns allvarliga samtidiga sjukdomar eller operation, ökar dosen av glukokortikoider. När sen diagnostik av virilformen av AHS hos patienter med genetiskt kvinnligt kön utförs, är kirurgiskt ingripande riktat mot plaster från de externa genitala organen.

Den icke klassiska formen av sjukdomen kräver behandling endast med uttalade yttre problem (akne, hirsutism) eller minskad fertilitet. I detta fall utse 0,25-0,5 mg dexametason eller upp till 5 mg prednisolon vid sänggåendet.

Acne och hirsutism korrigeras effektivt med antiandrogener (cyproteron) tillsammans med östrogener (som del av oralt preventivmedel). Antiandrogene effekter har spironolakton. Läkemedlet tas i 25 mg två gånger om dagen. Användningen av spironolakton i sex månader minskar nivån av testosteron med 80%.

Syntetiska progestiner minskar också hypertrichos, men kvinnor med medfödd binjurehyperplasi bör inte använda dem under lång tid (enligt läkares rekommendationer är undertryckandet av gonadotropiner oönskat när äggstocksfunktionen är deprimerad). Män med icke-klassisk typ av sjukdom genomgår inte behandling.

utsikterna

I klassisk form beror prognosen på aktuell diagnos (förebyggande av uttalade sjukdomar i de yttre könsorganen hos tjejer), kvaliteten på den föreskrivna behandlingen och aktualiteten hos operationen på könsorganen. Persistensen av hyperandrogenism eller övermättnad med kortikosteroider gör att patienterna förblir korta i sin karaktär.

Detta, tillsammans med kosmetiska defekter, stör signifikant psykosocial anpassning. Med adekvat och snabb behandling hos kvinnor med den klassiska formen av AHS är en säker start och graviditet möjlig.

Medfödd adrenogenitalt syndrom hos barn: klinik och behandling

Utvecklingen av adrenogenitalt syndrom hos barn är genetiskt bestämt - det är omöjligt att bli sjuk med det under livet, det kan bara ärftas från föräldrarna. Det finns fall där ett par i vilka en av föräldrarna lider av denna patologi ger upphov till friska barn, men enligt statistiken når risken för att ärva sjukdomen 75%. Svåra symptom uppträder oftast hos tjejer, så det är lättare för dem att upptäcka AHS. Hos pojkar är de yttre tecknen på sjukdomen vanligtvis mer förtäckta.

Neonatal adrenal syndrom - en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetiskt bestämd minskning i aktiviteten av enzymer involverade i steroidogenes.

Skäl adrenogenitalt syndrom kompliceras av syndrom av salt förlust, vanligen i samband med allvarlig ärftlig brist på 21-hydroxylas.

Karakteristiska symptom på adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Kliniken för adrenogenitalt syndrom hos barn börjar visas redan under 1-2 veckor av livet: barnet har ihållande upprepning, en progressiv minskning av kroppsvikt. Sedan, från 2-3 veckor på grund av ökad njurförlust av natrium, spolar upp, rusar upp, ibland - "fontän", tecken på eksikoz (torr hud och slemhinnor, retraktion av en stor vår, ögon, skärpning av ansiktsdrag, jordartad hudton). Barnet blir trögt, suger dåligt, hans muskelton minskar. Ett karakteristiskt symptom på adrenogenitalt syndrom är utseendet av andfåddhet.

Ofta kommer nyfödda, särskilt pojkar, till kliniken med symptom på allvarlig chock och toxemi. Utan behandling dör patienter av kärlkollaps. På grund av hyperkalemi är en plötslig död hos ett barn möjligt utan uppenbara tecken på uttorkning och kollaps. Vid nyfödda tjejer noteras en förstorad klitoris och en lipokonfusion. interna genitala organ bildas enligt kvinnotypen (pseudohermafroditism). Hos pojkar detekteras inte könsorganens patologi.

Terapi av adrenogenitalt syndrom hos barn

Behandling av adrenogenitalt syndrom består av ersättningsterapi med glukokortikoider för att undertrycka ACTH-sekretion och överproduktion av androgener, användningen av mineralokortikoider (fludrocortison vid 0,01-0,1 mg / dag) för att minska nivån av renin i blodet. Av glukokortikoidema med svår biverkningsinsufficiens, föreskrivs hydrokortison hemisuccinat vid 15-20 mg / (kg • dag) eller prednison vid 2-10 mg / (kg • dag). I framtiden överförs en patient med medfödd adrenogenital syndrom till mottagningen av kortison inuti.

Den dagliga dosen väljs individuellt, vanligtvis överskrider den inte 25-50 mg / dag. 3-4 mottagning (hälften ger på natten). Vid svårt saltförlustsyndrom administreras en 0,5% doxaoljelösning i en dos av 0,5-1 mg / (kg • dag) intramuskulärt 1 gång per dag. Vid akuta kriser utförs saltförlust genom rehydreringsbehandling (5% glukoslösning, reopolyglukin, hydroxietylstärkelsederivat), acidoskontroll (4% natriumbikarbonatlösning 2-2,5 ml / kg, kontrollerad av KOS, kokarboxylas - 50-100 mg) och hyperkalemi (10% kalciumglukonatlösning i en dos av 1 ml / år, 10% glukoslösning med insulin), administreras isotonisk natriumkloridlösning.

Efter rekommendationerna för behandling av adrenogenitalt syndrom är kontrollen av adekvat behandling av normaliseringen av utsöndringen av 17-CU i urin- och blodelektrolytkompositionen.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda - patogenes och diagnos, symtom och behandling

Denna patologi kännetecknas av avvikelser i könsorganens struktur och funktion. Uppkomsten av sjukdomen har ännu inte fastställts, men läkare tror att syndromet utvecklas på grund av överdriven produktion av androgener vid binjurebarken. Sjukdomen kan orsakas av olika tumörer eller medfödd körtel hyperplasi.

Vad är adrenogenitalt syndrom

Medfödd adrenal hyperplasi är den vanligaste typen av verbaliserande patologier. Adrenogenital syndrom är en sjukdom som är känd inom världsmedicin som Apera-Gama syndrom. Dess utveckling är förknippad med ökad produktion av androgener och en uttalad minskning av nivån av kortisol och aldosteron, vars orsak är medfödd dysfunktion hos binjurskortet.

Konsekvenserna av en avvikelse kan vara allvarliga för en nyfödd, eftersom adrenal cortex är ansvarig för att producera en stor mängd hormoner som reglerar arbetet i de flesta kroppssystem. Som ett resultat av patologin i barnets kropp (detta kan observeras hos både pojkar och tjejer) finns det för många manliga hormoner och mycket få kvinnor.

Varje form av sjukdomen är förknippad med genetiska störningar: vanligtvis är anomalier ärftliga och överlämnar från båda föräldrarna till ett barn. Mer sällan är arv av det adrenogenitala syndromet sporadiskt - det uppträder plötsligt under bildandet av ett ägg eller en spermatoson. Erfarenhet av det adrenogenitala syndromet uppträder på autosomalt recessivt sätt (när båda föräldrarna är bärare av den patologiska genen). Ibland påverkar sjukdomen barn i friska familjer.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) kännetecknas av följande mönster som påverkar sannolikheten för att slå ett barn:

  • Om föräldrarna är hälsosamma, men båda är bärare av STAR-bristgenen, finns det en risk för att det nyfödda kommer att drabbas av medfödd adrenal hyperplasi;
  • Om en kvinna eller en man har diagnostiserats med syndromet, och den andra partnern har normal genetik, då kommer alla barn i sin familj att vara hälsosamma, men kommer att bli bärare av sjukdomen.
  • om en av föräldrarna är sjuk och den andra är en bärare av adrenogenetisk patologi, då hälften av barnen i familjen kommer att vara sjuk och den andra hälften kommer att bära en mutation i kroppen;
  • Om båda föräldrarna har sjukdomen, kommer alla sina barn att ha liknande avvikelser.

Adrenogenitalt syndrom - former

Androgenetisk sjukdom är villkorligt uppdelad i tre typer - enkel viril, saltförlust och post-pubertal (icke-klassisk). Varianter har allvarliga skillnader, så varje patient behöver en detaljerad diagnos. Hur är formerna för adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det kännetecknas av avsaknaden av tecken på binjurinsufficiens. De återstående symptomen på AGS finns i sin helhet. Denna typ av patologi diagnostiseras extremt sällan hos nyfödda, oftare hos ungdomar (pojkar och tjejer).
  2. Solter typ. Det diagnostiseras uteslutande hos spädbarn under de första veckorna / månaderna av livet. Vid flickor observeras pseudo-hermafroditism (externa genitala organ liknar manliga organ och inre organ är kvinnliga). Vid pojkar uttrycks det saltförlustsyndromet som följer: penis har en oproportionerligt stor storlek i förhållande till kalven, och skrotets hud har en specifik pigmentering.
  3. Icke klassisk utseende. Patologi präglas av närvaron av oklara symtom och frånvaron av markerad binjurstörning, vilket i hög grad komplicerar diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - orsaker

Medfödd dysfunktion hos binjurarna förklaras endast av manifestationen av en ärftlig sjukdom, därför är det omöjligt att förvärva under livet eller att bli smittad med sådan patologi. I regel uppträder syndromet hos nyfödda barn, men sällan diagnostiseras AGS hos ungdomar under 35 år. Samtidigt kan sådana faktorer som administrering av potenta läkemedel, ökad strålningsbakgrund och biverkningar av hormonella preventivmedel aktivera patologimekanismen.

Oavsett stimulansen för sjukdomsutvecklingen är orsakerna till adrenogenital syndrom ärftliga. Prognosen ser så här ut:

  • Om familjen har minst en förälder frisk, är barnet troligt att födas utan patologi.
  • i ett par där en bärare och den andra är sjuk AGS i 75% av fallen kommer ett sjukt barn att födas;
  • hos genbärare är risken att ha ett sjukt barn 25%.

Adrenogenitalt syndrom - symptom

AHS är inte en dödlig sjukdom, men några av dess symptom orsakar allvarliga psykiska obehag för en person och leder ofta till nervös uppdelning. När patienten diagnostiserar en patologi hos en nyfödd har föräldrarna tid och möjlighet att hjälpa barnet med social anpassning, och om sjukdomen upptäcks i skolåldern eller senare kan situationen gå ur kontroll.

Att fastställa närvaron av AGS kan först efter att ha utfört molekylärgenetisk analys. Symtom på adrenogenitalt syndrom, som indikerar behovet av diagnos är:

  • icke-standardiserad pigmentering av barnets hud;
  • stadig ökning av blodtrycket;
  • låg tillväxt olämplig för barnets ålder (på grund av snabb slutförande av produktionen av motsvarande hormon stoppar tillväxten tidigt);
  • periodiska kramper
  • Matsmältningsbesvär: kräkningar, diarré, allvarlig gasbildning
  • flickor har labia, klitoris är underutvecklad eller tvärtom har ökat storlek;
  • hos pojkar är de yttre könsorganen oproportionerligt stora;
  • flickor med ASD har problem med menstruation, barns uppfattning (infertilitet följer ofta sjukdomen), fosterbärande;
  • kvinnliga patienter har ofta manhårig kroppsväxttillväxt, dessutom observeras biff och skäggtillväxt.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Sjukdomen kan upptäckas tidigt i nyfödda på grund av neonatal screening 4 dagar efter födseln. Under provet appliceras en droppe blod från barnets häl på testremsan: om reaktionen är positiv överförs barnet till en endokrinologiska dispensär och en upprepad diagnos utförs. Efter att ha bekräftat diagnosen börjar behandlingen av AHS. Om adrenogenital syndrom upptäcks tidigt hos nyfödda, är behandlingen lätt, i händelse av sen upptäckt av adrenogenetisk patologi ökar behandlingens komplexitet.

Adrenogenitalt syndrom hos pojkar

Sjukdomen hos manliga barn utvecklas, vanligen med två eller tre års ålder. Det finns en förbättrad fysisk utveckling: könsorganen förstoras, aktiv hårväxt sker, erektioner börjar dyka upp. Samtidigt ligger testiklarna bakom i tillväxten och i framtiden slutar de att utvecklas alls. Liksom hos flickor kännetecknas adrenogenitalt syndrom hos pojkar av aktiv tillväxt, men det håller inte länge och därmed är personen fortfarande låg och livlig.

Adrenogenitalt syndrom hos tjejer

Patologi hos tjejer uttrycks ofta omedelbart vid födseln i virilformen. Falsk kvinnlig hermafroditism, karakteristisk för AGS, kännetecknas av en ökad storlek av klitoris, med öppningen av urinröret direkt under sin bas. Labia i det här fallet liknar en delad manrot i form (den urogenitala sinus är inte uppdelad i vagina och urinrör, men slutar utvecklas och öppnar under penisliknande klitoris).

Inte sällan är adrenogenitalt syndrom hos flickor så uttalat att det är svårt att omedelbart bestämma sitt kön när det är barnets födelse. Under perioden 3-6 år växer barnet aktivt hår på benen, könshår, tillbaka och flickan ser väldigt ut som pojken. Barn med ASD växer upp mycket snabbare än sina friska kamrater, men deras sexuella utveckling slutar snart helt. Medan bröstkörtlarna förblir små och menstruationen antingen är helt frånvarande eller verkar oregelbunden på grund av att de underutvecklade äggstockarna inte fullt ut kan utföra sina funktioner.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom

Det är möjligt att identifiera sjukdomen med hjälp av moderna studier av hormonell bakgrund och genom visuell inspektion. Läkaren tar hänsyn till anamnestiska och fenotypiska data, till exempel hårväxt på platser som är atypiska för en kvinna, utveckling av bröstkörteln, manlig kroppstyp, allmänt utseende / hudhälsa etc. AGS utvecklas på grund av brist på 17-alfa hydroxylas, därför spåra nivån på hormonerna DEA-C och DEA, som är prekursorer av testosteron.

Diagnosen inkluderar också en urinalys för bestämning av indikatorn 17-cc. Med biokemisk analys av blod kan du ställa in halterna av hormoner 17-SNP och DEA-C i patientens kropp. Omfattande diagnos innefattar dessutom studier av symptomen på hyperandrogenism och andra störningar i det endokrina systemet. Samtidigt kontrolleras indikatorerna två gånger - före och efter testet med glukokortikosteroider. Om, under analysen, nivån av hormoner reduceras till 75% eller mer procent, indikerar detta att framställning av androgener uteslutande av binjurskortet.

Förutom hormonprov innefattar diagnosen adrenogenitalt syndrom ultraljud av äggstockarna, där läkaren bestämmer anovulering (det kan detekteras om folliklar av olika mognadsnivåer observeras och inte överstiger preovulatoriska volymer). I sådana fall förstoras äggstockarna, men stromvolymen är normal och det finns inga folliklar under organens kapsel. Först efter en omfattande undersökning och bekräftelse av diagnosen börjar behandlingen av det adrenogenitala syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC är inte en dödlig patologi med dödlig utgång, så sannolikheten att utveckla irreversibla förändringar i patientens kropp är extremt liten. Ändå kan modern behandling av adrenogenitalt syndrom inte skryta av dess effektivitet och effektivitet. Patienter med en sådan diagnos är tvungna att ta hormonberedningar för livet för att kompensera för glukokortikosteroidgruppens brist och att bekämpa känslan av underlägsenhet.

Utsikterna för sådan behandling förblir oförskilda, men det finns data som indikerar en stor sannolikhet för utvecklingen av samtidig AGS-patologier i hjärtat, benen, blodkärlen, organen i mag-tarmkanalen, onkologiska sjukdomar. Detta förklarar behovet av att genomföra regelbundna undersökningar för personer med binjurstarmfunktion - att göra röntgen av benen, ett elektrokardiogram, en ultraljud av bukhinnan etc.

Video: medfödd adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Adrenogenitalt syndrom är en grupp av ärftliga och förvärvade sjukdomar, vars huvudsakliga egenskap är en mutation i en specifik gen. Dessa störningar manifesteras vid överdriven frisättning av binjurskortshormoner.

Tillbaka till innehållet

Frekvensen av manifestation

Både pojkar och flickor är predisponerade för denna sjukdom, och lika. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda är ganska vanligt. Sannolikheten för en enzymatisk defekt är ca 1: 14 000. Sen diagnostik av adrenogenitalt syndrom kan felaktig behandling leda till ganska allvarliga konsekvenser:

  • Ett fel i valet av kön i samband med uttalad virilisering av flickans yttre könsorganer;
  • Försämrad tillväxt och efterföljande pubertet;
  • infertilitet;
  • Död av ett barn från förlustkriser.

Tillbaka till innehållet

Former och symtom på sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom förekommer i tre former:

  1. Virilna, störningar där fostret börjar under graviditeten. Manifesterad i det faktum att tjejerna är födda har tecken som indikerar en falsk kvinnlig hermafroditism och pojkar - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos barn i denna form uttrycks:
    • Vid stark pigmentering av huden i området av de yttre könsorganen, nära anus och runt bröstvårtor;
    • För tidig puberteten (de första tecknen förekommer redan i åldern 2 - 4 år);
    • Kort storlek
  2. Solteryayuschaya. Denna blankett kännetecknas av följande egenskaper:
    • Kraftig kräkningar som inte är förknippade med måltider;
    • Lösa avföring
    • Lågt blodtryck.
    Som ett resultat har patienten en kränkning av nivån av vatten-saltbalans, hjärtets arbete och barnets efterföljande död.
  3. Hypertensiv form är ganska sällsynt. Symtom - en levande manifestation av androgenisering, åtföljd av arteriell hypertoni. Därefter kan eventuella komplikationer - blödning i hjärnan, nedsatt hjärtfunktion, njursvikt, synnedgång.

dvs varje form har sina egna symtom på adrenogenitalt syndrom.

Tillbaka till innehållet

Orsakerna till sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda sker av olika anledningar. Var och en av dem har sina egna särdrag och beror på sjukdomsformen.

Den vanligaste är bristen på enzymer som är involverade i syntesen av binjurhormoner - 21-hydroxylas, sällan 11-hydroxylas och 3-beta-ol-dehydrogenas och andra. Som resultat syntetiseras en otillräcklig mängd kortisol och aldosteron. Dessa ämnen hör till steroidhormonerna i binjurskortet. Cortisol är ansvarig för att skydda kroppen mot inträde av olika typer av infektioner och stress. Aldosteron är ansvarig för normalt blodtryck och njurefunktion. Bristen på dessa hormoner leder till ökad utsöndring av adrenokortikotropiskt hormon, vilket främjar binjurehyperplasi och utvecklingen av denna sjukdom.

Tillbaka till innehållet

Förebyggande av sjukdomar

eftersom Eftersom sjukdomen är medfödd på grund av mutationen av vissa gener, kan den enda förebyggande metoden för adrenogenital syndrom kallas medicinsk genetisk rådgivning.

Tillbaka till innehållet

Diagnos av sjukdomen

Adrenogenitalt syndrom hos barn kan detekteras i ett tidigt skede av sjukdomen. Detta beror på det faktum att alla födda barn i mammalsjukhuset på den fjärde dagen ges neonatal screening - en droppe blod från nyfödds häl sätts på testremsan. Med en positiv reaktion skickas barnet till den endokrinologiska dosen för omprövning. Vid bekräftelse av diagnosen är lämplig behandling omedelbart föreskriven.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom är ganska enkelt. I praktiken, enligt statistiska data, detekteras dock denna patologi i de senare stadierna av sjukdomsutvecklingen.

För närvarande innefattar diagnosen av denna sjukdom följande steg:

  1. Familjhistorikdata samlas in. Detta gör att du kan ta reda på om det fanns några dödsfall i barn som är associerade med det adrenogenitala syndromet.
  2. När en nyfödd utvecklar en patologi i utvecklingen av könsorganen bestäms det från mamman om hon tog androgener eller progesteron under graviditeten.
  3. Obligatorisk allmän klinisk undersökning. På detta stadium detekteras symptom som är karakteristiska för adrenogenitalt syndrom.
  4. Röntgen av händerna tas för att bestämma benåldern.
  5. En ultraljudsundersökning. Vid flickor, ultraljudsundersökning av livmodern och appendages, hos pojkar, i skrotumet. Och även nödvändigtvis utfört ultraljud av organ i retroperitonealutrymmet.
  6. Genetiker undersöks för att bestämma uppsättningen kromosomer, sexchromatin.
  7. Beräknad tomografi av hjärnan och elektrokardiogrammet.
  8. Analyser lämnas in:
    • Urin för ökad utsöndring av 17-ketosteroider;
    • Blodhormonnivåer;
    • Blodhalter av kalium, natrium, klorider;
    • Biokemisk analys av blod.
  9. Undersökningar utförs av medicinska specialister. Gynekologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog och oculist bör ge sina slutsatser.

Tillbaka till innehållet

Behandling av sjukdomen

Behandling av adrenogenitalt syndrom utförs på två sätt - medicinsk och kirurgisk.

Medicinsk metod beror på sjukdomsformen. Så med virilformen är det att fylla bristen på glukokortikosteroidhormoner. Dosen av läkemedlet (prednison) är strikt individuellt och bestäms av följande parametrar - patientens ålder, graden av virilisering. Vanligtvis tas mängden av läkemedlet (4-10 mg) som erhålles i tre doser hela dagen. Detta möjliggör undertryckande av överskott av androgener utan några biverkningar.

Behandlingen av adrenogenitalt syndrom i fallet med den förlorade formen utförs på samma sätt som akut binjurinsufficiens. I detta fall används droppisotoniska lösningar av natriumklorid och glukos. Parenteral administrering av hydrokortisonpreparat används också. Mängden av detta läkemedel är ca 10-15 mg / kg per dag, vilket är jämnt fördelat. När staten stabiliseras ersätts hydrokortisoninjektioner med piller. Ibland kan, om nödvändigt, mineralokortikoid tillsättas.

Kirurgisk ingrepp krävs vid en sen diagnos av sjukdomen, om symptomen på det adrenogenitala syndromet inte uttalas. Därefter utför tjejer i åldern 4 till 6 år korrigeringen av de yttre könsorganen.

Behandling kan betraktas som effektiv om barnets tillväxthastighet, blodtryck, elektrolytnivåer i serum återgår till normala.

Tillbaka till innehållet

utsikterna

När det gäller viril- och saltförlustsformer ger tidig diagnos, korrekt behandling och eventuellt kirurgiskt ingripande en gynnsam prognos.

Patienter med adrenogenitalt syndrom i livet bör observeras av en endokrinolog, gynekolog eller urolog. Men med rätt behandling behåller de sin förmåga att arbeta.

Tillbaka till innehållet

Relaterade videor

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda: behandling, diagnos, symtom, orsaker

Adrenogenitalt syndrom orsakas av en medfödd, recessivt ärftlig enzymdefekt.

Den vanligaste orsaken är en defekt i enzymet 21-hydroxalas. På grund av en defekt i enzymet produceras inte heller glukokortikoider eller mineralokortikoider.

Försvagad kortisolsyntes som ett resultat av fermentopati → ökad androgenavgiftning

95% av alla patienter har 21-hydroxylasfel, varav 75% visar saltförlust på grund av aldosteronbrist.

Symtom och tecken på adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Nyfödda tjejer: Virilisering av de yttre könsorganen.

Nyfödda pojkar: Förstärkt pigmentering av könsorganen.

Syndromförlust av salt under den primära manifestationen på bakgrund av infektion, trauma, operation.

Ledande symtom på saltförlustsyndrom:

  • kräkningar;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • tecken på exsiccosis: recession av fontanel, nedsänkta ögon, torra slemhinnor, saktar utjämning av hudvecken, minskad hudturgor;
  • viktminskning, otillräcklig viktökning
  • pallor, piercing gråta, svag suga, apati.

diagnostik

Bestämning av koncentrationen av hormoner i blodet, saliv och daglig urin.

Behandling av adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Nödbehandling av saltförlustkrisen.

  • Infusion av NaCl 0,9% med en glukoslösning på 10% i ett 1: 1-förhållande.
  • Volym: 20 ml / kg på 30 minuter, därefter 150-200 ml / kg om 24 timmar (enligt balans, nivå av elektrolyter, HA).
  • Initialt 25 mg hydrokortison i / i form av en bolus. Alternativt (om hydrokortison är frånvarande): prednison 10 mg IV.
  • Därefter 100-125 mg / m2 PPT av hydrokortison i 24 timmar vikt / vikt, varefter dosen reduceras dagligen med 25% tills underhållsdosen uppnås. Elektrolyskontroll dagligen.
  • Om oral administrering är möjlig är 60-80 mg / m2 PPT / dag hydrokortison 2-3 gånger oralt. Det är inte möjligt att administrera ersättningsterapi för mineralokortikoidinsufficiens intravenöst, men höga doser hydrokortison har tillräcklig mineralokortikoidaktivitet.

Korrigering av acidos: Na-bikarbonat i den vanliga dosen vid BE 12 år: 100 mg en gång / in, därefter 100 mg / dag.

  • I förekomst av kräkningar i / i introduktionen (i regel krävs observationer av barnet på sjukhuset).
  • Om oral administrering är möjlig förändras inte dosen av mineralokortikoid.
  • Prenatal förebyggande av virilisering av flickor med AHS är möjlig genom att administrera dexametason till mödrar. Eftersom de långsiktiga bieffekterna av sådan profylax ännu inte är kända anses emellertid denna teknik fortfarande experimentell.

    Droppinjektion av isotonisk natriumkloridlösning för att stabilisera blodcirkulationen och saltbidrag.

    Hydrokortison direkt i höga doser, till exempel intravenös injektion av utspädd hydrokortisonlösning → risken för tromboflebit, smärta.

    Med förlust av salter - dessutom mineralokortikoider som fludrocortison, i tabletter.

    Övervakning av behandling genom tillväxt, benålder och regelbunden test av hormonkoncentrationer i saliv, urin och / eller blod.

    Korrigerande genital kirurgi med stark virilisering hos tjejer för att säkerställa genitala och sexuella identifikationens normala funktion.

    Informera barnet och hans familjemedlemmar om problemet med binjurinsufficiens. Varje barn med adrenal syndrom utfärda ett dokument som han alltid måste bära med sig (risk för akut binjurebarksvikt i verksamheten, infektion, trauma).

    Vård i saltförlustsyndrom

    Övervakning, särskilt noggrann mätning av blodtryck.

    Kontroll av volymen av den mottagna och avgivna vätskan, i vissa fall - installation av en permanent kateter.

    Noggrann hygien.

    Med kraftig utmattning - förebyggande av trycksår ​​och kontrakturer.

    Klasser för barnet, till exempel, läs högt, tillåta att rita, samla "pussel".

    Beroende på ålder och allmäntillstånd: informera barnet om sjukdomen.

    Adrenogenitalt syndrom

    Adrenogenitalt syndrom - en mycket specifik patologi, men inte särskilt känd. På ett sätt kan det tjäna som en sorglig illustration av en saga om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men det gör det inte lättare för patienterna. Kom ihåg de bevingade linjerna, meningen som de flesta tycker lite om: "drottningen bor en son på natten, inte dottern"? Är du säker på att detta bara är en författares metafor? Inget sådant! Sådana "symtom" förekommer ibland, både hos pojkar och tjejer, men det betyder inte att barnet är hermafrodit. Patologi är känd inom världens medicinska praktik under olika namn: medfödd hyperplasi (dysfunktion) av binjurskortet eller Apera-Gamays syndrom, men inhemska experter föredrar en mer traditionell definition av "adrenogenitalt syndrom hos barn", även om det inte är helt korrekt. Vad är det: ett sorgligt skämt av naturen, en vanlig genetisk patologi eller ett sällsynt medicinskt fenomen, vilket är nästan otroligt i verkligheten? Låt oss räkna ut det tillsammans.

    Kärnan i problemet

    Människokroppen är ett extremt komplext system, så misslyckande av en nod leder ofta till allvarliga problem i hela "mekanismen". Så, om en eller annan anledning är binjurarnas arbete (mer exakt, barken) störd, kan konsekvenserna vara mycket ledsna, eftersom dessa endokrina körtlar är ansvariga för att producera många hormoner som reglerar arbetet i alla organ och kroppssystem. Adrenogenitalt syndrom kännetecknas av ökad frisättning av androgener och en signifikant minskning av aldosteron och kortisol. Med andra ord, i en nyfödds kropp (lika med både pojkar och flickor) finns det för många manliga hormoner och väldigt få kvinnor.

    Vad det kan leda till är lätt att gissa. Vi kommer att prata om symtom och kliniska manifestationer lite senare, men i alla fall skulle det vara ett stort misstag att ringa ett sådant barn felaktigt. Till skillnad från andra vuxna, vars sex gissas med stor svårighet, är ett barn med en medfödd genetisk patologi definitivt inte fel. Trögheten i tänkandet och den dåliga vanan med att hänga taggar på allt är en fruktansvärd kraft, därför är den nyfödda med "middle sex" (en term är värt det!) Är inte det trevligaste ödet. Men med rätt tillvägagångssätt (inte minst för den medicinska personalen) kan ett sådant scenario undvikas. Korrekt och snabb diagnos, adekvat behandling och en individ (!) Metod för varje patient kommer avsevärt att minska sannolikheten för att barnet blir en paria.

    klassificering

    I fasta vetenskapliga arbeten delas adrenogenitalt syndrom (AHS) konventionellt i tre typer: ensam, enkel viral och neoklassisk (postpubertal). De skiljer sig ganska starkt, eftersom en annan ond akut inhemsk vård - diagnostik uteslutande på grundval av flera kliniska manifestationer - är helt oacceptabelt.

    1. Solterär form. Manifieras exklusivt hos nyfödda (under de första veckorna och månaderna). Vid flickor är symptomen på pseudohermafroditism märkbara (yttre könsorgan är "manliga", och interna är redan vanliga, "kvinnliga"). Hos pojkar är penisstorleken oproportionerligt stor och huden på pungen utsätts för pigmentering av varierande svårighetsgrad.
    2. Enkel virilnaform. En variant av det ensamma AGS, där det inte finns några tecken på binjurinsufficiens, men andra kliniska manifestationer är fullständigt närvarande. Nyfödda förekommer praktiskt taget inte.
    3. Post-pubertal (icke-klassisk) form. Det kännetecknas av ouppenbara, vaga symptom och frånvaron av uttalad binjurinsufficiens. På grund av detta är diagnosen mycket svår.

    skäl

    ACS förklaras enbart av manifestationen av ärftlig patologi, därför är det omöjligt att "bli sjuk" med det i ordets vanliga bemärkelse. Oftast förekommer det hos nyfödda, men ibland är patienterna inte medvetna om sitt problem förrän 30-35 år gammal. I det senare fallet kan den mekanism som inte är uppenbar vid första ögonkastet "utlösas": ökad bakgrundsstrålning, behandling med potenta läkemedel eller en bieffekt från användning av hormonella preventivmedel.

    Adrenogenitalt syndrom överförs av en autosomal recessiv typ, baserat på vilken du kan förutsäga sannolikheten för att utveckla patologi:

    • en förälder är frisk, den andra är sjuk: barnet kommer födas friskt;
    • Både far och mor är bärare av den defekta genen: sannolikheten för att ha ett sjukt barn är 25%;
    • en av föräldrarna är sjuk, och den andra är mutationsbäraren: i 3 fall av 4 (75% av fallen) blir barnet sjuk.

    symptom

    För vissa kan de tyckas roliga eller oanständiga, men lyckligtvis finns det nästan inga sådana "unicums" nu. AGS kan inte kallas dödlig patologi, men vissa symtom kan ge en person många obehagliga minuter eller till och med leda till en nervös uppdelning. Om AGS finns hos en nyfödd, har föräldrarna tid att hjälpa barnet med social anpassning. Men om en student diagnostiseras är situationen ofta out of control, vilket i vissa fall kan leda till de mest oförutsägbara konsekvenserna. De kliniska manifestationerna är följande:

    • långvarig ökning av blodtrycket (BP);
    • hudpigmentering;
    • låg tillväxt, som inte motsvarar barnets ålder
    • gastrointestinala effekter: diarré, kräkningar, överdriven gasbildning
    • periodiska krampanfall.

    Dessutom kännetecknas "pojkarna" av en oproportionerligt stor penis, och patienter med icke-klassisk form av AHS klagar ofta på problem med uppfattande och bärande, vilket gör att de praktiskt taget inte kan bli mödrar (förutsatt att det inte finns någon adekvat behandling).

    diagnostik

    Som vi har sagt är det ganska svårt att känna igen ACS. Det klassiska sättet att diagnostisera, som innefattar insamling av en detaljerad historia, analys av sjukdomar som existerade tidigare och en grundlig konversation med patienten, är ohållbar. Anledningen till denna situation ligger i åldern hos de flesta patienter (nyfödda, barn i grundskolans ålder och ungdomar). Och med tanke på det formella tillvägagångssättet för skolmedicinska undersökningar är det inte förvånande att många människor får reda på deras diagnos som vuxen.

    Och om du tillfälligt "glömmer" om den inledande läkarundersökningen, finns det bara två effektiva och universella metoder för att känna igen AGS:

    1. Bestämning av nivån av hormoner som produceras av binjurskortet.
    2. Blodtest för närvaro av 17-hydroxiprogesteron

    En fördjupad genetisk studie kan krävas för att bekräfta diagnosen, men kostnaden för ett sådant förfarande tillåter inte att rekommendera det som en universell diagnostisk metod.

    Behandling och prognos

    AGS är inte en dödlig patologi, så att säga om sannolikheten för irreversibla förändringar i kroppen som kan leda till döden är lyckligtvis inte nödvändigt. Men om du frågar om det finns effektiva metoder för behandling av adrenogenital syndrom idag, kommer svaret att vara negativt. Patienter med AHS tvingas hela sitt liv att "sitta" på hormonersättningsterapi, vilket möjliggör att kompensera för underskott av glukokortikosteroidhormoner.

    De långsiktiga utsikterna för sådan behandling förstås inte fullt ut, men det finns data som indikerar en stor sannolikhet att utveckla hjärt-kärlsjukdomar, sjukdomar i mag-tarmkanalen och maligna tumörer. Men i detta fall överstiger fördelarna med behandling långt den potentiella risken.

    För närvarande pågår forskning om behandling av AHS genom transplantation av binjurarna, men de har fortfarande inte lämnat experimentfasen. När tekniken är utarbetad kan vi anta en extremt hög kostnad för operationen och en stor risk för biverkningar.

    förebyggande

    Det finns inga effektiva metoder som skulle tillåta att "försäkra" mot LRA. Detta beror på att dess förekomst inte påverkas av interna eller externa riskfaktorer, utan genom genetisk predisposition. Följaktligen planerar det enda möjliga sättet att förebygga en framtida graviditet med den obligatoriska genetiska analysen av båda makarna. Kostnaden för en sådan studie är ganska hög, eftersom det är omöjligt att rekommendera det till varje par utan att ta hänsyn till de materiella möjligheterna.

    Den faktor som kan utlösa aktiveringen av den defekta genen, måste du också känna igen effekterna av joniserande strålning och förgiftning med potenta toxiska ämnen. Samtidigt är det inte nödvändigt att prata om förebyggande i sig, men det är fortfarande bättre att avstå från att besöka nukleära testställen och gå runt områden med deprimerande miljöförhållanden under det att barnet blir barn och bär det.

    Istället för slutsats

    Vi brukar försöka avstå från några råd som innebär att man blint följer en eller annan dogma. Och poängen här är inte i en arrogant inställning till läsare. Tvärtom: vi anser inte vår egen åsikt vara den enda rätten, därför föredrar vi att ge dig all nödvändig information, snarare än generella recept för alla tillfällen. Men AGS är ett speciellt fall.

    Vi kommer inte påminna dig en gång om att ett barn som har diagnostiserats med en "obehaglig" diagnos inte är en outcast eller en cirkusbjörn, avsedd att underhålla allmänheten. Och i alla fall kommer du att älska det och skydda det, även om du inte bör fokusera på sex igen. Å andra sidan kan superdensförmyndarskapet göra honom till misshandling, och en ursäkt som "han är ovanlig, han kan bli förolämpad" är bara ett försök att skydda honom från omvärlden som är dömd till misslyckande. Att hjälpa och stödja är en sak, och leva ett liv för det, att göra en levande person till en dummy är helt annan.

    Ytterligare Artiklar Om Sköldkörteln

    I den kvinnliga kroppen bestämmer den hormonella bakgrunden det allmänna hälsotillståndet och förmågan att bli gravid. Eventuella avvikelser från normen leder till utseende av obehagliga symptom och blir ett skäl för att söka läkarvård.

    Ultraljud i halsen och struphuvudet i Irkutsk: patientrecensionerPatienterna har ännu inte lämnat sina recensioner. Var den första! ×Information: Om du inte har hittat din profil på vår sida kan du lägga till den själv genom att registrera dig på webbplatsen.

    Sköldkörteln är en av de viktigaste mänskliga organen. Det är ansvarigt för produktion av viktiga hormoner i kroppen, liksom för produktion av jod. Därför är det mycket viktigt att övervaka tillståndet av sköldkörteln och i de minsta symptomen på hennes sjukdom bör du omedelbart kontakta en läkare.