Huvud / Hypofysen

Adrenogenitalt syndrom - alla funktioner i patologin

För primära och sekundära sexuella egenskaper är hormoner, av vilka några produceras i binjurarna. Det finns en medfödd sjukdom som kännetecknas av dysfunktion hos dessa endokrina körtlar och överdriven sekretion av androgener. Överskott av manliga könshormoner i kroppen leder till signifikanta förändringar i kroppens struktur.

Adrenogenitalt syndrom - orsaker

Den involverade patologin härrör från en medfödd genetisk arvsmutation. Det diagnostiseras sällan, frekvensen av förekomsten av adrenogenital syndrom är 1 fall per 5000-6500. En förändring i den genetiska koden provocerar en ökning av bihålscortexens storlek och försämring. Produktionen av specifika enzymer som är involverade i produktion av kortisol och aldosteron reduceras. Deras brist leder till en ökning av koncentrationen av manliga könshormoner.

Adrenogenitalt syndrom - klassificering

Beroende på graden av adrenal cortex och graden av symtom finns den beskrivna sjukdomen i flera variationer. Former av adrenogenitalt syndrom:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (enkel);
  • postpubisk (icke-klassisk, atypisk).

Adrenogenitalt syndrom - en saltlösande form

Den vanligaste typen av patologi som diagnostiseras hos nyfödda eller barn i det första året av livet. I den ensamma formen av adrenogenitalt syndrom är hormonell obalans och insufficiens av binjurskorsfunktionen karakteristiska. Denna typ av sjukdom åtföljs av en för låg koncentration av aldosteron. Det är nödvändigt att bibehålla vatten-saltbalansen i kroppen. Det specificerade adrenogenitala syndromet framkallar ett brott mot hjärtaktivitet och hoppar i blodtryck. Detta händer mot bakgrund av saltackumulering i njurarna.

Adrenogenitalt syndrom - virilformen

En enkel eller klassisk version av patologin åtföljs inte av fenomen av binjurinsufficiens. Det beskrivna adrenogenitala syndromet (AGS av virilformen) leder endast till förändringar i de yttre könsorganen. Denna typ av sjukdom diagnostiseras också i en tidig ålder eller omedelbart efter födseln. Inuti är reproduktionssystemet normalt.

Post-pubertal form av adrenogenitalt syndrom

Denna typ av sjukdom kallas också atypisk, förvärvad och icke-klassisk. Sådant adrenogenitalt syndrom förekommer endast hos kvinnor som är sexuellt aktiva. Orsaken till patologins utveckling kan vara antingen en medfödd mutation av generna eller en tumör i binjurskortet. Denna sjukdom åtföljs ofta av infertilitet, därför är det utan adekvat behandling, adrenogenital syndrom och graviditet oförenliga begrepp. Även med den framgångsrika uppfattningen om hög risk för missfall, dör fostret även i de tidiga stadierna (7-10 veckor).

Adrenogenitalt syndrom - symptom

Den kliniska bilden av den beskrivna genetiska abnormiteten motsvarar sjukdomens ålder och form. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda är ibland inte möjligt att bestämma, för vilket barnets kön kan identifieras felaktigt. Specifika tecken på patologi blir märkbara från 2-4 år, i vissa fall framträder det senare i ungdomar eller mognad.

Adrenogenitalt syndrom hos pojkar

I form av den saltlösa sjukdomen finns det symptom på en överträdelse av vatten-saltbalansen

  • diarré;
  • svår kräkning
  • lågt blodtryck;
  • konvulsioner;
  • takykardi;
  • viktminskning

Enkelt adrenogenitalt syndrom hos manliga barn har följande symtom:

  • förstorad penis;
  • överdriven pigmentering av skrotets hud;
  • mörka epidermier runt anusen.

Nyfödda pojkar diagnostiseras sällan, eftersom den kliniska bilden i en tidig ålder är mild. Senare (från 2 år) är adrenogenitalt syndrom mer märkbart:

  • hårväxt på kroppen, inklusive könsorganen;
  • låg, grym röst;
  • hormonell akne (akne vulgaris);
  • masculinization;
  • acceleration av benbildning
  • kort statur.

Adrenogenitalt syndrom hos tjejer

Det är lättare att identifiera sjukdomen som behandlas hos kvinnliga spädbarn, det åtföljs av följande symtom:

  • hypertrofierad klitoris, ser mycket ut som penis;
  • labia majora ser ut som en skrotum;
  • slidan och urinröret kombineras i urogenitala sinus.

Mot bakgrund av tecknen misstänks nyfödda flickor ibland för pojkar och väckts i enlighet med det felaktiga könet. På grund av detta, i skolan eller ungdomsåren, har dessa barn ofta psykologiska problem. Inuti flickans reproduktionssystem är det helt i linje med den kvinnliga genotypen, så hon känns som en kvinna. Barnet börjar interna motsättningar och svårigheter med anpassning i samhället.

Efter 2 år kännetecknas medfödd adrenogenital syndrom av följande symtom:

  • för tidig tillväxt av pubic hår och armhålor;
  • korta ben och armar
  • muskulatur;
  • utseende av ansiktshår (vid 8 års ålder)
  • manlig kroppsbyggnad (breda axlar, smalt bäcken);
  • brist på tillväxt av bröstkörtlar;
  • kort statur och massiv kropp;
  • grov röst
  • akne;
  • sena menstruationstiden (inte tidigare än 15-16 år);
  • instabil cykel, frekventa månatliga fördröjningar;
  • amenorré eller oligomenorré
  • infertilitet;
  • blodtryck hoppar;
  • överdriven pigmentering av epidermis.

Adrenogenitalt syndrom - diagnos

Att identifiera hyperplasi och dysfunktion i binjuren hjälper till med instrument och laboratorieundersökningar. För att diagnostisera adrenogenital medfödd syndrom hos spädbarn utförs en grundlig undersökning av könsorganen och beräknad tomografi (eller ultraljud). Hårdvaruundersökning låter dig upptäcka äggstockarna och livmodern hos tjejer med manliga könsorgan.

För att bekräfta den föreslagna diagnosen utförs laboratorieanalys av adrenogenitalt syndrom. Det innefattar urin och blodprov för hormonnivåer:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokemi;
  • kliniskt blodprov;
  • generellt urintest.

Behandling av adrenogenitalt syndrom

Det är omöjligt att bli av med den betraktade genetiska patologin, men dess kliniska manifestationer kan elimineras. Adrenogenitalt syndrom - kliniska riktlinjer:

  1. Livstidshormonala droger. För att normalisera binyrebarkens arbete och kontroll måste det endokrina balansen ständigt dricka glukokortikoider. Det föredragna alternativet är Dexamethason. Dosen beräknas individuellt och varierar från 0,05 till 0,25 mg per dag. I fallet med sjukdomsförlusten är det viktigt att ta mineralcorticoider för att bibehålla vatten-saltbalansen.
  2. Utseendekorrigering. Patienter med den beskrivna diagnosen rekommenderas plastvagina, klitorektomi och andra kirurgiska ingrepp för att säkerställa att könsorganen i rätt form och lämplig storlek.
  3. Regelbundna samråd med en psykolog (på begäran). Vissa patienter behöver hjälp i social anpassning och acceptans av sig själva som en fullvärdig person.
  4. Stimulering av ägglossningen. Kvinnor som vill bli gravid måste genomgå en speciell medicinering som säkerställer menstruationscykeln och undertryckandet av androgenproduktionen. Glukokortikoider tas under hela graviditeten.

Adrenogenitalt syndrom: en sjukdom hos nyfödda

Denna patologi kännetecknas av avvikelser i könsorganens struktur och funktion. Uppkomsten av sjukdomen har ännu inte fastställts, men läkare tror att syndromet utvecklas på grund av överdriven produktion av androgener vid binjurebarken. Sjukdomen kan orsakas av olika tumörer eller medfödd körtel hyperplasi.

Vad är adrenogenitalt syndrom

Medfödd adrenal hyperplasi är den vanligaste typen av verbaliserande patologier. Adrenogenital syndrom är en sjukdom som är känd inom världsmedicin som Apera-Gama syndrom. Dess utveckling är förknippad med ökad produktion av androgener och en uttalad minskning av nivån av kortisol och aldosteron, vars orsak är medfödd dysfunktion hos binjurskortet.

Konsekvenserna av en avvikelse kan vara allvarliga för en nyfödd, eftersom adrenal cortex är ansvarig för att producera en stor mängd hormoner som reglerar arbetet i de flesta kroppssystem. Som ett resultat av patologin i barnets kropp (detta kan observeras hos både pojkar och tjejer) finns det för många manliga hormoner och mycket få kvinnor.

Typ av arv

Varje form av sjukdomen är förknippad med genetiska störningar: vanligtvis är anomalier ärftliga och överlämnar från båda föräldrarna till ett barn. Mer sällan är arv av det adrenogenitala syndromet sporadiskt - det uppträder plötsligt under bildandet av ett ägg eller en spermatoson. Erfarenhet av det adrenogenitala syndromet uppträder på autosomalt recessivt sätt (när båda föräldrarna är bärare av den patologiska genen). Ibland påverkar sjukdomen barn i friska familjer.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) kännetecknas av följande mönster som påverkar sannolikheten för att slå ett barn:

  • Om föräldrarna är hälsosamma, men båda är bärare av STAR-bristgenen, finns det en risk för att det nyfödda kommer att drabbas av medfödd adrenal hyperplasi;
  • Om en kvinna eller en man har diagnostiserats med syndromet, och den andra partnern har normal genetik, då kommer alla barn i sin familj att vara hälsosamma, men kommer att bli bärare av sjukdomen.
  • om en av föräldrarna är sjuk och den andra är en bärare av adrenogenetisk patologi, då hälften av barnen i familjen kommer att vara sjuk och den andra hälften kommer att bära en mutation i kroppen;
  • Om båda föräldrarna har sjukdomen, kommer alla sina barn att ha liknande avvikelser.

form

Androgenetisk sjukdom är villkorligt uppdelad i tre typer - enkel viril, saltförlust och post-pubertal (icke-klassisk). Varianter har allvarliga skillnader, så varje patient behöver en detaljerad diagnos. Hur är formerna för adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det kännetecknas av avsaknaden av tecken på binjurinsufficiens. De återstående symptomen på AGS finns i sin helhet. Denna typ av patologi diagnostiseras extremt sällan hos nyfödda, oftare hos ungdomar (pojkar och tjejer).
  2. Solter typ. Det diagnostiseras uteslutande hos spädbarn under de första veckorna / månaderna av livet. Vid flickor observeras pseudo-hermafroditism (externa genitala organ liknar manliga organ och inre organ är kvinnliga). Vid pojkar uttrycks det saltförlustsyndromet som följer: penis har en oproportionerligt stor storlek i förhållande till kalven, och skrotets hud har en specifik pigmentering.
  3. Icke klassisk utseende. Patologi präglas av närvaron av oklara symtom och frånvaron av markerad binjurstörning, vilket i hög grad komplicerar diagnosen av AHS.

Adrenogenitalt syndrom - orsaker

Medfödd dysfunktion hos binjurarna förklaras endast av manifestationen av en ärftlig sjukdom, därför är det omöjligt att förvärva under livet eller att bli smittad med sådan patologi. I regel uppträder syndromet hos nyfödda barn, men sällan diagnostiseras AGS hos ungdomar under 35 år. Samtidigt kan sådana faktorer som administrering av potenta läkemedel, ökad strålningsbakgrund och biverkningar av hormonella preventivmedel aktivera patologimekanismen.

Oavsett stimulansen för sjukdomsutvecklingen är orsakerna till adrenogenital syndrom ärftliga. Prognosen ser så här ut:

  • Om familjen har minst en förälder frisk, är barnet troligt att födas utan patologi.
  • i ett par där en bärare och den andra är sjuk AGS i 75% av fallen kommer ett sjukt barn att födas;
  • hos genbärare är risken att ha ett sjukt barn 25%.

symptom

AHS är inte en dödlig sjukdom, men några av dess symptom orsakar allvarliga psykiska obehag för en person och leder ofta till nervös uppdelning. När patienten diagnostiserar en patologi hos en nyfödd har föräldrarna tid och möjlighet att hjälpa barnet med social anpassning, och om sjukdomen upptäcks i skolåldern eller senare kan situationen gå ur kontroll.

Att fastställa närvaron av AGS kan först efter att ha utfört molekylärgenetisk analys. Symtom på adrenogenitalt syndrom, som indikerar behovet av diagnos är:

  • icke-standardiserad pigmentering av barnets hud;
  • stadig ökning av blodtrycket;
  • låg tillväxt olämplig för barnets ålder (på grund av snabb slutförande av produktionen av motsvarande hormon stoppar tillväxten tidigt);
  • periodiska kramper
  • Matsmältningsbesvär: kräkningar, diarré, allvarlig gasbildning
  • flickor har labia, klitoris är underutvecklad eller tvärtom har ökat storlek;
  • hos pojkar är de yttre könsorganen oproportionerligt stora;
  • flickor med ASD har problem med menstruation, barns uppfattning (infertilitet följer ofta sjukdomen), fosterbärande;
  • kvinnliga patienter har ofta manhårig kroppsväxttillväxt, dessutom observeras biff och skäggtillväxt.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda

Sjukdomen kan upptäckas tidigt i nyfödda på grund av neonatal screening 4 dagar efter födseln. Under provet appliceras en droppe blod från barnets häl på testremsan: om reaktionen är positiv överförs barnet till en endokrinologiska dispensär och en upprepad diagnos utförs. Efter att ha bekräftat diagnosen börjar behandlingen av AHS. Om adrenogenital syndrom upptäcks tidigt hos nyfödda, är behandlingen lätt, i händelse av sen upptäckt av adrenogenetisk patologi ökar behandlingens komplexitet.

Hos pojkar

Sjukdomen hos manliga barn utvecklas, vanligen med två eller tre års ålder. Det finns en förbättrad fysisk utveckling: könsorganen förstoras, aktiv hårväxt sker, erektioner börjar dyka upp. Samtidigt ligger testiklarna bakom i tillväxten och i framtiden slutar de att utvecklas alls. Liksom hos flickor kännetecknas adrenogenitalt syndrom hos pojkar av aktiv tillväxt, men det håller inte länge och därmed är personen fortfarande låg och livlig.

Hos tjejer

Patologi hos tjejer uttrycks ofta omedelbart vid födseln i virilformen. Falsk kvinnlig hermafroditism, karakteristisk för AGS, kännetecknas av en ökad storlek av klitoris, med öppningen av urinröret direkt under sin bas. Labia i det här fallet liknar en delad manrot i form (den urogenitala sinus är inte uppdelad i vagina och urinrör, men slutar utvecklas och öppnar under penisliknande klitoris).

Inte sällan är adrenogenitalt syndrom hos flickor så uttalat att det är svårt att omedelbart bestämma sitt kön när det är barnets födelse. Under perioden 3-6 år växer barnet aktivt hår på benen, könshår, tillbaka och flickan ser väldigt ut som pojken. Barn med ASD växer upp mycket snabbare än sina friska kamrater, men deras sexuella utveckling slutar snart helt. Medan bröstkörtlarna förblir små och menstruationen antingen är helt frånvarande eller verkar oregelbunden på grund av att de underutvecklade äggstockarna inte fullt ut kan utföra sina funktioner.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom

Det är möjligt att identifiera sjukdomen med hjälp av moderna studier av hormonell bakgrund och genom visuell inspektion. Läkaren tar hänsyn till anamnestiska och fenotypiska data, till exempel hårväxt på platser som är atypiska för en kvinna, utveckling av bröstkörteln, manlig kroppstyp, allmänt utseende / hudhälsa etc. AGS utvecklas på grund av brist på 17-alfa hydroxylas, därför spåra nivån på hormonerna DEA-C och DEA, som är prekursorer av testosteron.

Diagnosen inkluderar också en urinalys för bestämning av indikatorn 17-cc. Med biokemisk analys av blod kan du ställa in halterna av hormoner 17-SNP och DEA-C i patientens kropp. Omfattande diagnos innefattar dessutom studier av symptomen på hyperandrogenism och andra störningar i det endokrina systemet. Samtidigt kontrolleras indikatorerna två gånger - före och efter testet med glukokortikosteroider. Om, under analysen, nivån av hormoner reduceras till 75% eller mer procent, indikerar detta att framställning av androgener uteslutande av binjurskortet.

Förutom hormonprov innefattar diagnosen adrenogenitalt syndrom ultraljud av äggstockarna, där läkaren bestämmer anovulering (det kan detekteras om folliklar av olika mognadsnivåer observeras och inte överstiger preovulatoriska volymer). I sådana fall förstoras äggstockarna, men stromvolymen är normal och det finns inga folliklar under organens kapsel. Först efter en omfattande undersökning och bekräftelse av diagnosen börjar behandlingen av det adrenogenitala syndromet.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC är inte en dödlig patologi med dödlig utgång, så sannolikheten att utveckla irreversibla förändringar i patientens kropp är extremt liten. Ändå kan modern behandling av adrenogenitalt syndrom inte skryta av dess effektivitet och effektivitet. Patienter med en sådan diagnos är tvungna att ta hormonberedningar för livet för att kompensera för glukokortikosteroidgruppens brist och att bekämpa känslan av underlägsenhet.

Utsikterna för sådan behandling förblir oförskilda, men det finns data som indikerar en stor sannolikhet för utvecklingen av samtidig AGS-patologier i hjärtat, benen, blodkärlen, organen i mag-tarmkanalen, onkologiska sjukdomar. Detta förklarar behovet av att genomföra regelbundna undersökningar för personer med binjurstarmfunktion - att göra röntgen av benen, ett elektrokardiogram, en ultraljud av bukhinnan etc.

video

Informationen som presenteras i artikeln är endast avsedd för informationsändamål. Material i artikeln kräver inte självbehandling. Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och ge råd om behandling baserat på individuella egenskaper hos en viss patient.

Adrenogenital syndrom: orsaker, tecken, diagnos, hur man behandlar, prognos

Adrenogenitalt syndrom (AGS) är en ärftlig enzymopati med medfödd hyperplasi i binjurskortet. Grunden för patologin är en genetiskt bestämd kränkning av processen med steroidogenes. AGS kännetecknas av hypersekretion av androgener genom binjurarna, undertryckande av produktion av gonadotropa hormoner och glukokortikoider, nedsatt follikulogenes.

I officiell medicin kallas AGS Aper-Gamma syndromet. Det kännetecknas av hormonell obalans i kroppen: alltför stort androgeninnehåll i blodet och en otillräcklig mängd kortisol och aldosteron. Konsekvenserna av sjukdomen är de farligaste för nyfödda. Det finns många androgener i sina kroppar och få östrogener - manliga och kvinnliga könshormoner.

De första kliniska tecknen på sjukdomen förekommer hos barn omedelbart efter födseln. I vissa extremt sällsynta fall detekteras AGS hos individer i åldern 20-30 år. Förekomsten av syndromet varierar signifikant bland etniska grupper: det är det högsta bland judar, eskimos och medlemmar av den europeiska rasen.

Liten anatomi

Binjurarna är parade endokrina körtlar placerade ovanför den övre delen av de mänskliga njurarna. Denna kropp säkerställer att alla kroppssystem fungerar smidigt och reglerar ämnesomsättningen. Binjurarna, tillsammans med hypotalamus-hypofyssystemet, ger hormonell reglering av vitala kroppsfunktioner.

Binjurarna ligger i retroperitonealutrymmet och består av yttre kortikala och inre medulla. Cortikala celler utsöndrar glukokortikosteroid och könshormoner. Kortikosteroidhormoner reglerar ämnesomsättning och energi, ger kroppen immunförsvar, tonar upp kärlväggen och hjälper till att anpassa sig till stress. I de medulla producerade katekolaminerna - biologiskt aktiva substanser.

Cortisol är ett hormon från gruppen glukokortikosteroider som utsöndras av binjurens yttre lager. Cortisol reglerar kolhydratmetabolism och blodtryck, skyddar kroppen från effekterna av stressiga situationer, har en liten antiinflammatorisk effekt och ökar nivån av immunskydd.

Aldosteron är en viktig mineralokortikoid som produceras av binjureceller hos blodceller och reglerar metallsaltets metabolism i kroppen. Det tar bort överskott av vatten och natrium från vävnaderna till det intracellulära utrymmet, förhindrar bildandet av ödem. Genom att agera på njurcellerna kan aldosteron öka volymen cirkulerande blod och öka blodtrycket.

klassificering

Det finns 3 kliniska former av AGS, som är baserade på varierande grader av 21-hydroxylasbrist:

  • Den fullständiga frånvaron av 21-hydroxylas i blodet leder till utvecklingen av förlustformen. Det är ganska vanligt och livshotande. I den nyfödda kroppens kropp är störningen av vattensaltet stört och reabsorptionen i renal tubulären sker överdriven urinering. Mot bakgrund av saltuppbyggnad i njurarna stördes hjärtat och blodtryckssprängningar uppstår. Redan på den andra dagen i livet blir barnet slöhet, dåsigt, adynamiskt. Patienter urinera ofta, burp, riva, nästan inte äta. Spädbarn dör av dehydrering och metaboliska störningar. I flickor observeras fenomenen pseudo-hermafroditism.
  • Delvis brist på 21-hydroxylas beror på den typiska virila formen av syndromet. Samtidigt ökar androgenhalten mot bakgrund av normala nivåer av aldosteron och kortisol i blodet. Denna patologi åtföljs inte av binjurinsufficiens, men manifesteras endast av sexuell dysfunktion. I flickor är den kliniska bilden av sjukdomen mycket ljusare än hos pojkar. De första symptomen uppträder omedelbart efter förlossningen. En ökning av klitoris varierar från sin obetydliga hypertrofi till fullständig bildning av manlig penis. I detta fall utvecklas äggstockarna, livmodern och äggledarna normalt. Sen upptäckt av patologi och brist på behandling leder till sjukdomsprogressionen. Vid pojkar med AGS är den kliniska bilden mindre uttalad. Deras könsorgan vid födseln bildas på rätt sätt. Syndrom av för tidigt puberteten uppträder kliniskt på 3-4 år. När pojken blir äldre, fortskrider reproduktiv försämring: oligo eller azoospermi utvecklas.
  • Atypisk sen eller post pubertal form förvärvas. Det utvecklas bara hos kvinnor som är sexuellt aktiva och har en skarp klinisk bild upp till en fullständig frånvaro av symtom. Orsaken till patologin är vanligtvis en tumör i binjurarna. Hos patienter med accelererad tillväxt är klitorisförstorad, akne, hirsutism, dysmenorré, polycystisk ovariesjukdom och infertilitet framträder. Med denna form av syndrom är risken för missfall och tidig död hög. Den atypiska formen är svår att diagnostisera, vilket är förknippad med tvetydighet av symtom och bristen på uttalad binjurstomfunktion.

etiopatogenes

AGS förekommer hos individer med en medfödd brist på enzymet C21 hydroxylas. För att dess mängd i kroppen skall bibehållas på optimal nivå är en fullsträckt gen lokaliserad i autosomen av den 6: e kromosomen nödvändig. Mutationen av denna gen leder till utvecklingen av patologi - en ökning av storleken och försämringen av det kortikala skiktet i binjurarna.

Syndromets arv utförs på autosomalt recessivt sätt - omedelbart från båda föräldrarna. Bäraren av ett mutantgen-syndrom är inte kliniskt manifest. Sjukdoms manifestationen är endast möjlig om det finns defekta gener i båda autosomen i det 6: e paret.

Mönster av ärftlig överföring av adrenogenitalt syndrom:

  1. Barn som är födda till friska föräldrar som bär mutantgenen kan ärva binjurehyperplasi.
  2. Barn födda till en frisk mamma från en sjuk pappa är friska bärare av sjukdomen.
  3. Barn födda till en frisk mamma från en bärarefaders mutationer, i 50% av fallen kommer AHS att skada, och i 50% av dem kommer att förbli friska bärare av den drabbade genen.
  4. Barn som är födda till sjuka föräldrar kommer att förvärva denna sjukdom i 100% av fallen.

I extremt sällsynta fall är adrenogenital syndrom sporadiskt ärvt. Den plötsliga uppkomsten av patologi beror på den negativa inverkan på processen att bilda kvinnliga eller manliga bakterieceller. I extremt sällsynta fall föds sjuka barn till helt friska föräldrar. Orsaken till dessa abnormiteter kan vara binjure-neoplasmer och hyperplastiska processer i körtlarna.

Patogenetiska länkar av AGS:

  • defekt av genen som kodar för enzymet 21-hydroxylas,
  • brist på detta enzym i blodet,
  • kränkning av biosyntesen av kortisol och aldosteron,
  • aktivering av hypotalamus-hypofys-adrenal-systemet,
  • hyperproduktion av ACTH,
  • aktiv stimulering av adrenal cortex
  • en ökning av det kortikala skiktet på grund av proliferationen av cellulära element,
  • ackumulering av prekursorn av kortisol i blodet,
  • hypersekretion av binjure androgener,
  • kvinnlig pseudo-hermafroditism,
  • syndrom av för tidig puberteten hos pojkar.

Riskfaktorer som aktiverar patologins mekanism:

  1. tar potenta droger
  2. ökad nivå av joniserande strålning,
  3. långvarig användning av hormonella preventivmedel,
  4. skada
  5. sammanhängande sjukdomar
  6. påkänningar,
  7. operativa ingripanden.

Orsakerna till AHS är uteslutande ärftliga, trots påverkan av provokationsfaktorer.

symtomatologi

De viktigaste symptomen på AGS:

  • Sjuka barn i en tidig ålder är långa och har stor kroppsmassa. När barnets kropp utvecklas förändras deras utseende. Redan vid 12 års ålder stannar tillväxten och kroppsvikt återgår till normal. Vuxna kännetecknas av kort storlek och tunn kroppsbyggnad.
  • Tecken på hyperandrogenism: en stor penis och små testiklar hos pojkar, penisliknande klitoris och manlig hårfördelning hos flickor, närvaron av andra manliga tecken i flickor, hypersexualitet, grov röst.
  • Snabb tillväxt med bendeformation.
  • Instabil mentala tillstånd.
  • Persistent hypertoni hos barn och dyspepsi är icke-specifika tecken som är närvarande i många sjukdomar.
  • Hyperpigmentering av barnets hud.
  • Periodiska krampar.

Solterär form skiljer sig kraftigt och är sällsynt. Sjukdomen manifesterar sig:

  1. trög sugande
  2. minskning av blodtrycket,
  3. diarré,
  4. kraftig kräkningar
  5. konvulsioner,
  6. takykardi,
  7. mikrocirkulationsstörning,
  8. viktminskning
  9. uttorkning,
  10. metabolisk acidos,
  11. ökande adynamier
  12. uttorkning,
  13. hjärtstopp på grund av hyperkalemi.

Solterär form karaktäriseras av hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi.

Den enkla formen av AGS hos pojkar i åldern 2 år manifesteras:

  1. penisförstoring
  2. hyperpigmentering av pungen,
  3. mörkgöring av huden runt anusen,
  4. hypertrikos,
  5. utseendet på en erektion
  6. i en låg, grov röst
  7. utseendet av akne vulgaris,
  8. maskulinisering,
  9. accelererad benbildning,
  10. kort statur

Postpberberformen är uppenbar hos ungdomar:

  1. sen menarche
  2. instabil menstruationscykel med brott mot frekvens och varaktighet,
  3. oligomenorré,
  4. hårväxt på atypiska ställen
  5. fet hud på ansiktet,
  6. förstorade och förstorade porer
  7. maskulin kropp
  8. mikromastiey.

För att provocera utvecklingen av denna form av AHS kan aborter, missfall, icke-utvecklande graviditet.
I flickor manifesteras den klassiska virilformen av AGS av intersexstrukturen hos de yttre könsorganen: en stor klitoris och en förlängning av urinrörsöppningen på huvudet. Stor labia liknar en skrot, i armhålorna och skönhetshår börjar växa tidigt utvecklas skelettmusklerna snabbt. Uttalade AGS bestämmer inte alltid könet hos en nyfödd. Sjuka tjejer ser väldigt ut som pojkar. De växer inte bröstkörtlar, menstruation frånvarande eller blir oregelbunden.

Barn med ACS finns i dispensar hos barns endokrinologer. Med hjälp av moderna terapeutiska tekniker utför experter medicinsk och kirurgisk behandling av syndromet, vilket gör det möjligt för barnets kropp att utvecklas ordentligt i framtiden.

AHS är inte en dödlig sjukdom, även om vissa av dess symtom psykologiskt deprimerar patienter, vilket ofta resulterar i depression eller nervstörning. Tidig upptäckt av patologi hos nyfödda gör det möjligt för sjuka barn att anpassa sig över tiden i samhället. När en sjukdom upptäcks hos barn i skolåldern, går situationen ofta ute av kontroll.

Diagnostiska åtgärder

Diagnosen av AGS baseras på anamnestiska och fenotypiska data samt resultaten från hormonella studier. Under en allmän undersökning utvärderas graden av patienter, höjden, könsorganens tillstånd, graden av hårfördelning.

Laboratoriediagnos:

  • Hemogram och blodbiokemi.
  • Studien av kromosomuppsättningen - karyotyp.
  • Studien av hormonell status med enzymimmunanalys, som visar innehållet av kortikosteroider och ACTH i serum.
  • Radioimmunoassay bestämmer mängden kortisol i blodet och urinen.
  • I tvivelaktiga fall möjliggör den korrekta diagnosen molekylärgenetisk analys.

Instrumentdiagnostik:

  1. Radiografi av handleden leder oss till att fastställa att patientens benålder är före passet.
  2. I ultraljud finns flickor i livmodern och äggstockarna. Ultraljud av äggstockarna har ett viktigt diagnostiskt värde. Patienter finner multifollikulära äggstockar.
  3. En tomografisk studie av binjurarna gör att du kan utesluta tumörprocessen och bestämma den befintliga patologin. I AGS är ångkörteln markant ökad i storlek, medan dess form är helt bevarad.
  4. Radionuklidskanning och angiografi är hjälpdiagnostiska metoder.
  5. Aspirationspunktur och histologisk undersökning av punktering med studien av cellulär komposition utförs i särskilt svåra och avancerade fall.

Neonatal screening utförs den 4: e dagen efter att barnet är födt. En droppe blod tas från en nyfödds häl och appliceras på en testremsa. Av det resultat som erhålls beror det vidare på det sjuka barnets ytterligare taktik.

behandling

AGS kräver livslångt hormonbehandling. För vuxna kvinnor är substitutionsbehandling nödvändig för feminisering, för män utförs för att eliminera sterilitet och för barn att övervinna de psykologiska svårigheterna i samband med den tidiga utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.

Drogbehandling av sjukdomen är användningen av följande hormonella droger:

  • För korrigering av binjurernas hormonella funktion föreskrivs patienter glukokortikoidläkemedel - "Dexametason", "Prednisolon", "Hydrokortison".
  • När missfall föreskrivs "Duphaston".
  • Östrogen-androgena läkemedel visas för kvinnor som inte planerar en framtida graviditet - "Diane-35", "Marvelon".
  • För att normalisera ovariefunktionen är det nödvändigt att ta orala preventivmedel med progestiner.
  • Från icke-hormonella droger reducerar hirsutism "Veroshpiron."

Det är möjligt att förebygga binjurinsufficiens genom att öka dosen av kortikosteroider med 3-5 gånger. Behandling anses effektiv om kvinnor har en normal menstruationscykel, ägglossningen har inträffat och graviditeten har börjat.

Kirurgisk behandling av AHS utförs för flickor i åldrarna 4-6 år. Det består i korrigering av de yttre genitala organen - plasten i slidan, klitorektomi. Psykoterapi är indikerad för de patienter som inte kan anpassa sig i samhället och inte uppfattar sig som en fullvärdig person.

förebyggande

Om det finns en historia av binjurehyperplasi i familjens historia, ska alla par konsultera en genetiker. Prenatal diagnos är den dynamiska övervakningen av en gravid kvinna i riskzonen i 2-3 månader.

Förebyggande av AGS omfattar:

  1. regelbundna kontroller hos endokrinologen,
  2. screening nyfödda
  3. noggrann planering av graviditet
  4. undersökning av framtida föräldrar för olika infektioner,
  5. eliminering av effekterna av hotande faktorer
  6. besöka genetik.

utsikterna

Tidig diagnos och kvalitativ ersättningsterapi gör prognosen för sjukdomen relativt fördelaktig. Tidig hormonell behandling stimulerar den genuina utvecklingen av könsorganen och möjliggör bevarande av reproduktiv funktion hos kvinnor och män.

Om hyperandrogenism kvarstår eller inte är lämplig för korrigering med kortikosteroidläkemedel, förblir patienter av liten storlek och har karakteristiska kosmetiska defekter. Det bryter mot psykosocial anpassning och kan leda till nervös uppdelning. Lämplig behandling tillåter kvinnor med klassiska former av AHS att bli gravid, bära och föda ett friskt barn.

Adrenogenitalt syndrom - hur man identifierar det och lindrar sjukdomsförloppet

Många former av denna sjukdom åtföljs av ökad utsöndring av binjurarna av manliga könshormoner (androgener), vilket resulterar i kvinnor congenital adrenal hyperplasi brukar åtföljas av utvecklingen av virilization, det vill säga manliga sekundära sexuella egenskaper (hårväxt, och manliga mönster skallighet, djup röst, muskelutveckling). I detta avseende kallades tidigare denna patologi "medfödd adrenogenital syndrom".

Definition och relevans av patologi

Adrenogenitalt syndrom eller kongenital adrenal hyperplasi (VDKN) eller kongenital adrenal hyperplasi (CAH) är en grupp av ärftliga sjukdomar som manifesterar kronisk primär adrenal insufficiens och patologiska tillstånd i form av störningar av könsdifferentiering eller sexuell utveckling och för tidig sexuell utveckling.

En betydande plats i detta problem upptas av icke-klassiska varianter av patologin, vilka senare manifesteras av sådana reproduktionsstörningar som missfall och infertilitet. Den totala frekvensen av förekomsten av de klassiska formerna av sjukdomen är ganska hög. Fler människor lider av kaukasier.

I typiska fall, bland olika grupper av befolkningen, detekteras VDKN hos nyfödda med en frekvens av 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 i Moskva). Om en monozygot (båda alleler i genotypen är densamma) förekommer dessutom med en genomsnittlig frekvens av 1: 5 000-1: 10 000, sedan det heterozygotiska adrenogenitala syndromet - med en frekvens av 1:50.

I avsaknad av snabb diagnos och otillräcklig ersättningsterapi är allvarliga komplikationer möjliga. I dessa fall är prognosen för sjukdomen som regel ofördelaktig. Det är ett hot mot hälsan och livet för alla patienter, men adrenogenital syndrom är särskilt farligt hos barn i nyföddperioden. I detta sammanhang måste läkare av olika specialiseringar möta problemet med CDCH och tillhandahållande av rådgivande och medicinsk hjälp - inom gynekologi och obstetri, inom barn, i endokrinologi och terapi, vid pediatrisk och vuxen kirurgi, inom genetik.

Adrenogenitalt syndrom hos tjejer är mycket vanligare än hos pojkar. I den senare åtföljs det endast av mindre kliniska symptom på typen av för tidigt (för tidig) utveckling av fenotypa sekundära sexuella egenskaper.

Orsaker och patogenes av sjukdomen

Betydelsen av principen om etiologi och patogenes är redan avslutad i definitionen av denna patologi. Skälet till dess förekomst är defekt (ärvd) en av de gener som kodar de motsvarande enzymer involverade i syntesen av binjurebarken steroider (i steroidogenes), i synnerhet, kortisol eller transportproteiner binjurebarken. Genen som reglerar den normala syntesen av kortisol är lokaliserad i ett par av den sjätte autosomen, varför arvernet för det adrenogenitala syndromet är autosomalt recessivt.

Det innebär att det finns bärare av sjukdomen, det vill säga en grupp människor vars patologiska tillstånd är dolda. Ett barn, far och mor (var och en) har en sådan dold patologi kan födas med uppenbara tecken på sjukdom.

Den huvudsakliga länken i mekanismen för utveckling av alla sjukdomar är nedsatt biosyntes av kortisol och dess otillräckliga produktion på grund av en defekt i enzymet 21-hydroxylas. Cortisolbrist, i enlighet med principen om omvänd neurohormonal kommunikation, är en faktor som stimulerar utsöndringen av den främre hypofysen av en ytterligare mängd adrenokortikotropiskt hormon. Och överskottet av det senare stimulerar i sin tur funktionen av binjurskortet (steroidogenesen), vilket leder till hyperplasi.

Adrenal hyperplasi orsakar aktiv utsöndring av inte bara progesteron och 17-hydroxiprogesteron, det vill säga steroidhormoner som föregår den enzymatiska blockaden, men också androgener, vilka syntetiseras oberoende av enzymet 21-hydroxylas.

Resultatet av alla dessa processer är således följande:

  1. Brist på kortisol glukokortikosteroid.
  2. Högt kompensationsinnehåll i kroppen adrenokortikotropiskt hormon.
  3. Bristen på mineralcorticoidhormon aldosteron.
  4. Överdriven sekretion av binjurarna av progesteron, 17-hydroxiprogesteron och androgener.

Former av adrenogenitalt syndrom

I enlighet med den typ av enzym, som innefattar en gendefekt, närvarande skilja 7 nosologisk syndrom varianter, varav en är en lipoid (fett-) adrenal hyperplasi på grund av brist av protein StAR / 20,22-desmolase och de övriga sex resultat från defekten av följande enzymer :

  • 21-hydroxylas;
  • 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas;
  • 17-alfa hydroxylas / 17,20-lyas;
  • 11 beta-hydroxylas;
  • P450 oxidoreduktas;
  • aldosteronsyntetas.

I genomsnitt är 95% av sjukdomen orsakad av adrenogenitalt syndrom på grund av en brist på enzymet 21-hydroxylas, resten av dess former är mycket sällsynta.

Beroende på arten av defekterna av ovanstående enzymer och kliniska manifestationer presenteras följande varianter av sjukdomen i klassificeringen.

Enkel viril form

Indelad i medfödd klassisk, där aktiviteten av 21-hydroxylas är mindre än 5% och icke-klassisk eller sen pubertet (aktiviteten för samma enzym är mindre än 20-30%).

Solter form (klassisk)

Det utvecklas när:

  • 21-hydroxylasaktivitet mindre än 1%;
  • enzymbrist 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenas, som förekommer hos personer med en manlig genotyp med symptom på manlig falsk hermafroditism och hos personer med en kvinnlig genotyp - utan tecken på virilisering;
  • proteinbrist STAR / 20,22-desmolas, manifesterad hos personer med en kvinnlig fenotyp mycket allvarlig form av hyperpigmentering;
  • brist på enzymet aldosteron syntetas.

Hypertensiv form

I vilka finns det:

  1. Klassisk eller medfödd, som härrör från ett enzymbrist av 11-beta-hydroxylas och utvecklas med virilisering hos personer med en kvinnlig fenotyp; enzymbrist 17-alfa-hydroxylas / 17,20-lyas - med stuntad tillväxt, spontanitet i puberteten, med en kvinnlig genotyp - utan viriliseringssymptom, med ett manligt släkt med falsk manlig hermafroditism.
  2. Nonclassical eller sent - brist av enzymet 11-beta-hydroxylas (i patienter med kvinnlig fenotyp - med symptom av virilisering), brist fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyas - med en fördröjning på tillväxt och pubertet spontanitet, utan virilisering i individer med kvinnlig genotyp, med falsk hermafroditism - i närvaro av manlig genotyp.

Symptom på patologi

Kliniska symptom och störningar i kroppen av metaboliska processer karakteriseras av en stor variation. De beror på typen av enzym, graden av dess brist, graden av den genetiska defekten, karyotypen (man eller kvinna) hos patienten, typen av hormonsyntesenhet etc.

  • Med ett överskott av adrenokortikotropiskt hormon

Som ett resultat av den höga halten av adrenokortikotropt hormon i kroppen, vilka, som en konkurrent melanocytstimulerande hormon binder till receptorer på den senare och stimulerar hudmelanin, vilket manifesteras i de hyper könsorganen och hudveck.

  • Brist på kortisol glukokortikosteroid

Det leder till hypoglykemisk syndrom (lågt blodsocker), vilket kan utvecklas i alla åldrar med otillräcklig ersättningsbehandling. Speciellt hård hypoglykemi överförs till en nyfödd bebis. Dess utveckling kan lätt utlösas av otillbörlig eller oregelbunden (otidsbunden) utfodring eller andra anknutna sjukdomar.

  • Med aldosteronbrist

Steroidhormonet aldosteron är den huvudsakliga mineralcorticoiden som påverkar saltmetabolism i kroppen. Det ökar urinutskiljningen av kaliumjoner och bidrar till kvarhållandet av natriumjoner och klor i vävnaderna, vilket resulterar i en ökad förmåga hos den senare att behålla vatten. Med en aldosteronbrist utvecklas en sjukdom av vatten- och elektrolytmetabolism i form av "saltförlustsyndrom". Det uppenbaras av upprepning, upprepad massiv (i form av en "fontän") kräkningar, en ökning av den dagliga volymen urin, kroppens uttorkning och svår törst, en minskning av blodtrycket, en ökning av antalet hjärtkollisioner och arytmier.

  • Överdriven androgen utsöndring

Under perioden med fostrets embryonala utveckling med kvinnlig karyotyp (46XX) orsakar det virilisering av de yttre genitala organen. Intensiteten hos denna virilisering kan vara från 2: e till 5: e graden (i enlighet med Prader-skalan).

  • Överdriven syntes av binjure androgener

Överskott av dehydroepiandrosteron, androstenedion, testosteron efter födseln orsakar pojkar till för tidig isoseksuell puberteten, som uppenbaras av en ökning i penis och erektioner. För tidig sexuell utveckling av tjejer med adrenogenitalt syndrom uppträder på heteroseksuell typ och manifesteras av en ökning och spänningsklitoris.

Hos manliga och kvinnliga barn, i åldern 1,5-2 år observeras utseendet av akne, hårväxt och grovhet av rösten. Dessutom accelererar linjär tillväxt, men samtidigt är differentieringen av benvävnad snabbare än den linjära tillväxten, vilket leder till att epifysspirutzonen stängs av 9-11 år. I slutändan är barnen fortfarande stunted.

  • Solterär (klassisk) form

Den allvarligaste typen av adrenogenital syndrom, som hos barn, både män och kvinnor, manifesterar sig redan under de första dagarna och veckorna efter födseln genom en långsam ökning av kroppsvikt, "utspolning" upprepade kräkningar, aptitlöshet, buksmärta, upprepning, lågt innehåll blod natriumjoner och förhöjda kaliumjoner. Förlust av natriumklorid (salt) leder i sin tur till uttorkning av kroppen och förvärrar frekvensen och massiviteten av kräkningar. Kroppsviktminskningen, slöhet och svårighet suger verkar. Som ett resultat av frånvaro eller otillräcklig och otillräcklig intensivvård är utvecklingen av ett collaptoid tillstånd, en dödlig kardiogen chock, möjlig.

  • I fallet med viril och saltlösande former

Intrauterin hyperandrogenism kan stimulera virilisering av de externa genitala organen i en sådan utsträckning att tjejer har en varierande grad av fusion av scrotal suturen och en förstorad klitoris. Ibland har flickans yttre könsorgan jämn likhet med männen, vilket medför att personalen på mammalsjukhuset registrerar det och föräldrarna tar upp som en pojke. Hos pojkar är de yttre könsorganen lämpliga, ibland kan penisens storlek vara något större.

Efter födseln upplever både flickor och pojkar en ökning av de kliniska manifestationerna av ett överskott androgener - en ökning av benmognadsgraden och den fysiska utvecklingen, liksom en ökning av klitorisens storlek och spänningar i flickor, en ökning av penisstorleken och utseendet på erektioner hos pojkar.

  • Uppenbarelsen av icke-klassiska former av sjukdomen

Det noteras endast i 4 - 5 årsåldern i form av för tidig hårväxt i axillära och publika områden. Andra kliniska symtom på denna form existerar inte.

  • I hypertensiv form

Karakteristisk för den hypertensiva formen är ökat blodtryck, vilket sker sekundärt till följd av en kompensatorisk ökning av koncentrationen av deoxikortikosteron, vilket är ett mindre mineralocorticoidoidoidhormon av binjurskortet. Under dess inflytande föreligger en fördröjning i kroppen av natriumsalter och följaktligen av vatten, vilket leder till en ökning av blodvolymen i blodet. Ibland är en samtidig minskning av kaliumsalter möjlig, följt av muskelsvaghet, hjärtrytmstörningar, ökad törst mot bakgrund av en ökning av daglig diurese, ett brott mot blodets syrabasstatus.

diagnostik

För närvarande finns det diagnostiska alternativ för planering av graviditet (med bevarad fertilitet), i prenatala och nyfödda perioder. De två första typerna av diagnostik utförs i händelse av närvaro av anamnestiska eller kliniska laboratoriedata, vilket tyder på möjligheten att förekomsten av en motsvarande ärftlig patologi hos en förälder eller ett foster.

För att identifiera graden av risk för fostrets framtid vid planeringsstadiet av graviditet hos män och kvinnor är prover med adrenokortikotropiskt hormon. De tillåter dig att bekräfta eller avvisa närvaron av ett heterozygot bärarmedium eller en icke-klassisk form av medfödd dysfunktion i binjurskortet.

Kliniska riktlinjer för prenatal diagnos (fosterutveckling) inkluderar:

  1. Genetisk analys av adrenogenitalt syndrom, som består i studier av chorionvirusceller under graviditetens första trimester och i andra trimestern i molekylärgenetisk analys av celler som finns i fostervätskan, vilket gör det möjligt att diagnostisera bristen på enzymet 21-hydroxylas.
  2. Bestämning i den första trimestern av koncentrationer av 17-hydroxiprogesteron och androstenedion i blodet hos en gravid kvinna samt i fostervätskan som erhållits för studier av chorionvilli och under andra trimestern - i blodet av den gravida kvinnan och i vatten som erhållits med hjälp av amniocentes. Dessa analyser ger möjlighet att identifiera bristen på enzymet 21-hydroxylas. Dessutom möjliggör analysen av fostervätska att bestämma koncentrationen av 11-deoxikortisol för att detektera bristen på enzymet 11-beta-hydroxylas.
  3. Bestämning av sexkaryotyp och typning av vävnadskompatibilitetsgener (HLA) genom att studera DNA erhållet från korionisk villi, som samlas in vid 5-6 veckors graviditet enligt metoden för punkteringsbiopsi.

Neonatal screening (i neonatalperioden) i Ryssland har genomförts sedan 2006. I enlighet därmed utförs studier av blodhalter av 17-hydroxiprogesteron hos alla barn på femte dagen efter födseln. Neonatal screening gör det möjligt att snabbt och optimalt ta itu med problemen med diagnos och behandling av sjukdomen.

behandling

Alla patienter med adrenogenital syndrom förskrivs kontinuerlig ersättningsterapi med glukokortikoidläkemedel, vilket möjliggör att kompensera bristen på kortisol i kroppen och undertrycka (enligt återkopplingsmekanismen) överskott av adrenokortikotropiskt hormon. För barn med öppna benutvecklingsområden är Cortef ett sätt att välja, vilket är hydrokortisontabletter. Vid tonåring och äldre behandling tillåts hormonella droger av den långvariga behandlingen - prednison och dexametason.

Kortef och Kortineff läkemedel som används vid behandling av adrenogenitalt syndrom

I fallet med sjukdomsförlustformen, förutom glukokortikoiderna, är läkemedlet Cortineff eller fludrocortison, som är ett syntetiskt hormon av binjurskortet med hög mineralkortikoidaktivitet, föreskriven. Nyfödda, förutom fludrocortison, måste tillsätta natriumklorid i en daglig dos på 1-2 gram i form av saltat vatten till den vanliga utfodringen.

För att förhindra överdosering av hormonella läkemedel och val av adekvata doser är det nödvändigt att kontinuerlig övervaka fysisk utveckling och laboratorieundersökningar av hormonnivåer. Sådana indikatorer i samband med glukokortikoidbehandling är data om graden av förändringar i tillväxt, benmognad, kroppsvikt och kliniska symptom på virussyndromet, serum 17-hydroxiprogesteron eller androstenedion och urinlösning av pregnatriol.

Tillförlitligheten av Corineff doser kan bedömas av förekomsten och frekvensen av upprepning, speciellt "utspolning", mängden viktökning, huddermator, aptit och hos äldre barn - med blodtryck. Från laboratorieundersökningar är nivån av natrium- och kaliumjoner i blodet förändringar i plasma-reninaktiviteten av objektiv betydelse. Att bestämma nivån på den senare är nödvändig hos alla patienter, oavsett närvaron och svårighetsgraden av symtom på saltförlust.

Förutom konservativ behandling utförs en enstegs kirurgisk (feminiserande) plast av de yttre könsorganen hos flickor i åldrarna 1-2 år med klassiska former av patologi. Med signifikant allvarlig virilisering, 1-2 år efter den första menstruationsblödningen, men före sexuell aktivitet börjar den andra etappen av kirurgisk behandling, som består av en konventionell eller kombinerad intolitoplastik.

Adrenogenitalt syndrom hos antalet ärftliga endokrina sjukdomar är de vanligaste. Det är emellertid lätt att upptäcka och adekvat behandling, som särskilt underlättas genom neonatal screening, att ge människor med denna patologi en tillräckligt hög livskvalitet.

Ytterligare Artiklar Om Sköldkörteln

Progesteronprovning är det mest effektiva sättet att klargöra orsakerna till många patologiska tillstånd, inklusive infertilitet. I honkroppen produceras den i äggstockarna, binjurarna och när barnet bär i moderkakan.

Mestadels alla processer i människokroppen styrs av hormoner - specifika biologiskt aktiva substanser av olika kemiska strukturer. Det är på deras antal och graden av utsöndring att tillväxten av muskler, nivån på ämnesomsättningen och även frågan om en persons kön beror till stor del.

Idag finns det många sätt att ta bort tonsillerna, ersätta den klassiska operationen. Steg långt ifrån gammaldags metoder, otolaryngology sätta en laser skalpell i tjänsten.