Huvud / Undersökningen

Adrenogenitalt syndrom - hur man identifierar det och lindrar sjukdomsförloppet

Många former av denna sjukdom åtföljs av ökad utsöndring av binjurarna av manliga könshormoner (androgener), vilket resulterar i kvinnor congenital adrenal hyperplasi brukar åtföljas av utvecklingen av virilization, det vill säga manliga sekundära sexuella egenskaper (hårväxt, och manliga mönster skallighet, djup röst, muskelutveckling). I detta avseende kallades tidigare denna patologi "medfödd adrenogenital syndrom".

Definition och relevans av patologi

Adrenogenitalt syndrom eller kongenital adrenal hyperplasi (VDKN) eller kongenital adrenal hyperplasi (CAH) är en grupp av ärftliga sjukdomar som manifesterar kronisk primär adrenal insufficiens och patologiska tillstånd i form av störningar av könsdifferentiering eller sexuell utveckling och för tidig sexuell utveckling.

En betydande plats i detta problem upptas av icke-klassiska varianter av patologin, vilka senare manifesteras av sådana reproduktionsstörningar som missfall och infertilitet. Den totala frekvensen av förekomsten av de klassiska formerna av sjukdomen är ganska hög. Fler människor lider av kaukasier.

I typiska fall, bland olika grupper av befolkningen, detekteras VDKN hos nyfödda med en frekvens av 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 i Moskva). Om en monozygot (båda alleler i genotypen är densamma) förekommer dessutom med en genomsnittlig frekvens av 1: 5 000-1: 10 000, sedan det heterozygotiska adrenogenitala syndromet - med en frekvens av 1:50.

I avsaknad av snabb diagnos och otillräcklig ersättningsterapi är allvarliga komplikationer möjliga. I dessa fall är prognosen för sjukdomen som regel ofördelaktig. Det är ett hot mot hälsan och livet för alla patienter, men adrenogenital syndrom är särskilt farligt hos barn i nyföddperioden. I detta sammanhang måste läkare av olika specialiseringar möta problemet med CDCH och tillhandahållande av rådgivande och medicinsk hjälp - inom gynekologi och obstetri, inom barn, i endokrinologi och terapi, vid pediatrisk och vuxen kirurgi, inom genetik.

Adrenogenitalt syndrom hos tjejer är mycket vanligare än hos pojkar. I den senare åtföljs det endast av mindre kliniska symptom på typen av för tidigt (för tidig) utveckling av fenotypa sekundära sexuella egenskaper.

Orsaker och patogenes av sjukdomen

Betydelsen av principen om etiologi och patogenes är redan avslutad i definitionen av denna patologi. Skälet till dess förekomst är defekt (ärvd) en av de gener som kodar de motsvarande enzymer involverade i syntesen av binjurebarken steroider (i steroidogenes), i synnerhet, kortisol eller transportproteiner binjurebarken. Genen som reglerar den normala syntesen av kortisol är lokaliserad i ett par av den sjätte autosomen, varför arvernet för det adrenogenitala syndromet är autosomalt recessivt.

Det innebär att det finns bärare av sjukdomen, det vill säga en grupp människor vars patologiska tillstånd är dolda. Ett barn, far och mor (var och en) har en sådan dold patologi kan födas med uppenbara tecken på sjukdom.

Den huvudsakliga länken i mekanismen för utveckling av alla sjukdomar är nedsatt biosyntes av kortisol och dess otillräckliga produktion på grund av en defekt i enzymet 21-hydroxylas. Cortisolbrist, i enlighet med principen om omvänd neurohormonal kommunikation, är en faktor som stimulerar utsöndringen av den främre hypofysen av en ytterligare mängd adrenokortikotropiskt hormon. Och överskottet av det senare stimulerar i sin tur funktionen av binjurskortet (steroidogenesen), vilket leder till hyperplasi.

Adrenal hyperplasi orsakar aktiv utsöndring av inte bara progesteron och 17-hydroxiprogesteron, det vill säga steroidhormoner som föregår den enzymatiska blockaden, men också androgener, vilka syntetiseras oberoende av enzymet 21-hydroxylas.

Resultatet av alla dessa processer är således följande:

  1. Brist på kortisol glukokortikosteroid.
  2. Högt kompensationsinnehåll i kroppen adrenokortikotropiskt hormon.
  3. Bristen på mineralcorticoidhormon aldosteron.
  4. Överdriven sekretion av binjurarna av progesteron, 17-hydroxiprogesteron och androgener.

Former av adrenogenitalt syndrom

I enlighet med den typ av enzym, som innefattar en gendefekt, närvarande skilja 7 nosologisk syndrom varianter, varav en är en lipoid (fett-) adrenal hyperplasi på grund av brist av protein StAR / 20,22-desmolase och de övriga sex resultat från defekten av följande enzymer :

  • 21-hydroxylas;
  • 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas;
  • 17-alfa hydroxylas / 17,20-lyas;
  • 11 beta-hydroxylas;
  • P450 oxidoreduktas;
  • aldosteronsyntetas.

I genomsnitt är 95% av sjukdomen orsakad av adrenogenitalt syndrom på grund av en brist på enzymet 21-hydroxylas, resten av dess former är mycket sällsynta.

Beroende på arten av defekterna av ovanstående enzymer och kliniska manifestationer presenteras följande varianter av sjukdomen i klassificeringen.

Enkel viril form

Indelad i medfödd klassisk, där aktiviteten av 21-hydroxylas är mindre än 5% och icke-klassisk eller sen pubertet (aktiviteten för samma enzym är mindre än 20-30%).

Solter form (klassisk)

Det utvecklas när:

  • 21-hydroxylasaktivitet mindre än 1%;
  • enzymbrist 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenas, som förekommer hos personer med en manlig genotyp med symptom på manlig falsk hermafroditism och hos personer med en kvinnlig genotyp - utan tecken på virilisering;
  • proteinbrist STAR / 20,22-desmolas, manifesterad hos personer med en kvinnlig fenotyp mycket allvarlig form av hyperpigmentering;
  • brist på enzymet aldosteron syntetas.

Hypertensiv form

I vilka finns det:

  1. Klassisk eller medfödd, som härrör från ett enzymbrist av 11-beta-hydroxylas och utvecklas med virilisering hos personer med en kvinnlig fenotyp; enzymbrist 17-alfa-hydroxylas / 17,20-lyas - med stuntad tillväxt, spontanitet i puberteten, med en kvinnlig genotyp - utan viriliseringssymptom, med ett manligt släkt med falsk manlig hermafroditism.
  2. Nonclassical eller sent - brist av enzymet 11-beta-hydroxylas (i patienter med kvinnlig fenotyp - med symptom av virilisering), brist fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyas - med en fördröjning på tillväxt och pubertet spontanitet, utan virilisering i individer med kvinnlig genotyp, med falsk hermafroditism - i närvaro av manlig genotyp.

Symptom på patologi

Kliniska symptom och störningar i kroppen av metaboliska processer karakteriseras av en stor variation. De beror på typen av enzym, graden av dess brist, graden av den genetiska defekten, karyotypen (man eller kvinna) hos patienten, typen av hormonsyntesenhet etc.

  • Med ett överskott av adrenokortikotropiskt hormon

Som ett resultat av den höga halten av adrenokortikotropt hormon i kroppen, vilka, som en konkurrent melanocytstimulerande hormon binder till receptorer på den senare och stimulerar hudmelanin, vilket manifesteras i de hyper könsorganen och hudveck.

  • Brist på kortisol glukokortikosteroid

Det leder till hypoglykemisk syndrom (lågt blodsocker), vilket kan utvecklas i alla åldrar med otillräcklig ersättningsbehandling. Speciellt hård hypoglykemi överförs till en nyfödd bebis. Dess utveckling kan lätt utlösas av otillbörlig eller oregelbunden (otidsbunden) utfodring eller andra anknutna sjukdomar.

  • Med aldosteronbrist

Steroidhormonet aldosteron är den huvudsakliga mineralcorticoiden som påverkar saltmetabolism i kroppen. Det ökar urinutskiljningen av kaliumjoner och bidrar till kvarhållandet av natriumjoner och klor i vävnaderna, vilket resulterar i en ökad förmåga hos den senare att behålla vatten. Med en aldosteronbrist utvecklas en sjukdom av vatten- och elektrolytmetabolism i form av "saltförlustsyndrom". Det uppenbaras av upprepning, upprepad massiv (i form av en "fontän") kräkningar, en ökning av den dagliga volymen urin, kroppens uttorkning och svår törst, en minskning av blodtrycket, en ökning av antalet hjärtkollisioner och arytmier.

  • Överdriven androgen utsöndring

Under perioden med fostrets embryonala utveckling med kvinnlig karyotyp (46XX) orsakar det virilisering av de yttre genitala organen. Intensiteten hos denna virilisering kan vara från 2: e till 5: e graden (i enlighet med Prader-skalan).

  • Överdriven syntes av binjure androgener

Överskott av dehydroepiandrosteron, androstenedion, testosteron efter födseln orsakar pojkar till för tidig isoseksuell puberteten, som uppenbaras av en ökning i penis och erektioner. För tidig sexuell utveckling av tjejer med adrenogenitalt syndrom uppträder på heteroseksuell typ och manifesteras av en ökning och spänningsklitoris.

Hos manliga och kvinnliga barn, i åldern 1,5-2 år observeras utseendet av akne, hårväxt och grovhet av rösten. Dessutom accelererar linjär tillväxt, men samtidigt är differentieringen av benvävnad snabbare än den linjära tillväxten, vilket leder till att epifysspirutzonen stängs av 9-11 år. I slutändan är barnen fortfarande stunted.

  • Solterär (klassisk) form

Den allvarligaste typen av adrenogenital syndrom, som hos barn, både män och kvinnor, manifesterar sig redan under de första dagarna och veckorna efter födseln genom en långsam ökning av kroppsvikt, "utspolning" upprepade kräkningar, aptitlöshet, buksmärta, upprepning, lågt innehåll blod natriumjoner och förhöjda kaliumjoner. Förlust av natriumklorid (salt) leder i sin tur till uttorkning av kroppen och förvärrar frekvensen och massiviteten av kräkningar. Kroppsviktminskningen, slöhet och svårighet suger verkar. Som ett resultat av frånvaro eller otillräcklig och otillräcklig intensivvård är utvecklingen av ett collaptoid tillstånd, en dödlig kardiogen chock, möjlig.

  • I fallet med viril och saltlösande former

Intrauterin hyperandrogenism kan stimulera virilisering av de externa genitala organen i en sådan utsträckning att tjejer har en varierande grad av fusion av scrotal suturen och en förstorad klitoris. Ibland har flickans yttre könsorgan jämn likhet med männen, vilket medför att personalen på mammalsjukhuset registrerar det och föräldrarna tar upp som en pojke. Hos pojkar är de yttre könsorganen lämpliga, ibland kan penisens storlek vara något större.

Efter födseln upplever både flickor och pojkar en ökning av de kliniska manifestationerna av ett överskott androgener - en ökning av benmognadsgraden och den fysiska utvecklingen, liksom en ökning av klitorisens storlek och spänningar i flickor, en ökning av penisstorleken och utseendet på erektioner hos pojkar.

  • Uppenbarelsen av icke-klassiska former av sjukdomen

Det noteras endast i 4 - 5 årsåldern i form av för tidig hårväxt i axillära och publika områden. Andra kliniska symtom på denna form existerar inte.

  • I hypertensiv form

Karakteristisk för den hypertensiva formen är ökat blodtryck, vilket sker sekundärt till följd av en kompensatorisk ökning av koncentrationen av deoxikortikosteron, vilket är ett mindre mineralocorticoidoidoidhormon av binjurskortet. Under dess inflytande föreligger en fördröjning i kroppen av natriumsalter och följaktligen av vatten, vilket leder till en ökning av blodvolymen i blodet. Ibland är en samtidig minskning av kaliumsalter möjlig, följt av muskelsvaghet, hjärtrytmstörningar, ökad törst mot bakgrund av en ökning av daglig diurese, ett brott mot blodets syrabasstatus.

diagnostik

För närvarande finns det diagnostiska alternativ för planering av graviditet (med bevarad fertilitet), i prenatala och nyfödda perioder. De två första typerna av diagnostik utförs i händelse av närvaro av anamnestiska eller kliniska laboratoriedata, vilket tyder på möjligheten att förekomsten av en motsvarande ärftlig patologi hos en förälder eller ett foster.

För att identifiera graden av risk för fostrets framtid vid planeringsstadiet av graviditet hos män och kvinnor är prover med adrenokortikotropiskt hormon. De tillåter dig att bekräfta eller avvisa närvaron av ett heterozygot bärarmedium eller en icke-klassisk form av medfödd dysfunktion i binjurskortet.

Kliniska riktlinjer för prenatal diagnos (fosterutveckling) inkluderar:

  1. Genetisk analys av adrenogenitalt syndrom, som består i studier av chorionvirusceller under graviditetens första trimester och i andra trimestern i molekylärgenetisk analys av celler som finns i fostervätskan, vilket gör det möjligt att diagnostisera bristen på enzymet 21-hydroxylas.
  2. Bestämning i den första trimestern av koncentrationer av 17-hydroxiprogesteron och androstenedion i blodet hos en gravid kvinna samt i fostervätskan som erhållits för studier av chorionvilli och under andra trimestern - i blodet av den gravida kvinnan och i vatten som erhållits med hjälp av amniocentes. Dessa analyser ger möjlighet att identifiera bristen på enzymet 21-hydroxylas. Dessutom möjliggör analysen av fostervätska att bestämma koncentrationen av 11-deoxikortisol för att detektera bristen på enzymet 11-beta-hydroxylas.
  3. Bestämning av sexkaryotyp och typning av vävnadskompatibilitetsgener (HLA) genom att studera DNA erhållet från korionisk villi, som samlas in vid 5-6 veckors graviditet enligt metoden för punkteringsbiopsi.

Neonatal screening (i neonatalperioden) i Ryssland har genomförts sedan 2006. I enlighet därmed utförs studier av blodhalter av 17-hydroxiprogesteron hos alla barn på femte dagen efter födseln. Neonatal screening gör det möjligt att snabbt och optimalt ta itu med problemen med diagnos och behandling av sjukdomen.

behandling

Alla patienter med adrenogenital syndrom förskrivs kontinuerlig ersättningsterapi med glukokortikoidläkemedel, vilket möjliggör att kompensera bristen på kortisol i kroppen och undertrycka (enligt återkopplingsmekanismen) överskott av adrenokortikotropiskt hormon. För barn med öppna benutvecklingsområden är Cortef ett sätt att välja, vilket är hydrokortisontabletter. Vid tonåring och äldre behandling tillåts hormonella droger av den långvariga behandlingen - prednison och dexametason.

Kortef och Kortineff läkemedel som används vid behandling av adrenogenitalt syndrom

I fallet med sjukdomsförlustformen, förutom glukokortikoiderna, är läkemedlet Cortineff eller fludrocortison, som är ett syntetiskt hormon av binjurskortet med hög mineralkortikoidaktivitet, föreskriven. Nyfödda, förutom fludrocortison, måste tillsätta natriumklorid i en daglig dos på 1-2 gram i form av saltat vatten till den vanliga utfodringen.

För att förhindra överdosering av hormonella läkemedel och val av adekvata doser är det nödvändigt att kontinuerlig övervaka fysisk utveckling och laboratorieundersökningar av hormonnivåer. Sådana indikatorer i samband med glukokortikoidbehandling är data om graden av förändringar i tillväxt, benmognad, kroppsvikt och kliniska symptom på virussyndromet, serum 17-hydroxiprogesteron eller androstenedion och urinlösning av pregnatriol.

Tillförlitligheten av Corineff doser kan bedömas av förekomsten och frekvensen av upprepning, speciellt "utspolning", mängden viktökning, huddermator, aptit och hos äldre barn - med blodtryck. Från laboratorieundersökningar är nivån av natrium- och kaliumjoner i blodet förändringar i plasma-reninaktiviteten av objektiv betydelse. Att bestämma nivån på den senare är nödvändig hos alla patienter, oavsett närvaron och svårighetsgraden av symtom på saltförlust.

Förutom konservativ behandling utförs en enstegs kirurgisk (feminiserande) plast av de yttre könsorganen hos flickor i åldrarna 1-2 år med klassiska former av patologi. Med signifikant allvarlig virilisering, 1-2 år efter den första menstruationsblödningen, men före sexuell aktivitet börjar den andra etappen av kirurgisk behandling, som består av en konventionell eller kombinerad intolitoplastik.

Adrenogenitalt syndrom hos antalet ärftliga endokrina sjukdomar är de vanligaste. Det är emellertid lätt att upptäcka och adekvat behandling, som särskilt underlättas genom neonatal screening, att ge människor med denna patologi en tillräckligt hög livskvalitet.

Adrenogenitalt syndrom - alla funktioner i patologin

För primära och sekundära sexuella egenskaper är hormoner, av vilka några produceras i binjurarna. Det finns en medfödd sjukdom som kännetecknas av dysfunktion hos dessa endokrina körtlar och överdriven sekretion av androgener. Överskott av manliga könshormoner i kroppen leder till signifikanta förändringar i kroppens struktur.

Adrenogenitalt syndrom - orsaker

Den involverade patologin härrör från en medfödd genetisk arvsmutation. Det diagnostiseras sällan, frekvensen av förekomsten av adrenogenital syndrom är 1 fall per 5000-6500. En förändring i den genetiska koden provocerar en ökning av bihålscortexens storlek och försämring. Produktionen av specifika enzymer som är involverade i produktion av kortisol och aldosteron reduceras. Deras brist leder till en ökning av koncentrationen av manliga könshormoner.

Adrenogenitalt syndrom - klassificering

Beroende på graden av adrenal cortex och graden av symtom finns den beskrivna sjukdomen i flera variationer. Former av adrenogenitalt syndrom:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (enkel);
  • postpubisk (icke-klassisk, atypisk).

Adrenogenitalt syndrom - en saltlösande form

Den vanligaste typen av patologi som diagnostiseras hos nyfödda eller barn i det första året av livet. I den ensamma formen av adrenogenitalt syndrom är hormonell obalans och insufficiens av binjurskorsfunktionen karakteristiska. Denna typ av sjukdom åtföljs av en för låg koncentration av aldosteron. Det är nödvändigt att bibehålla vatten-saltbalansen i kroppen. Det specificerade adrenogenitala syndromet framkallar ett brott mot hjärtaktivitet och hoppar i blodtryck. Detta händer mot bakgrund av saltackumulering i njurarna.

Adrenogenitalt syndrom - virilformen

En enkel eller klassisk version av patologin åtföljs inte av fenomen av binjurinsufficiens. Det beskrivna adrenogenitala syndromet (AGS av virilformen) leder endast till förändringar i de yttre könsorganen. Denna typ av sjukdom diagnostiseras också i en tidig ålder eller omedelbart efter födseln. Inuti är reproduktionssystemet normalt.

Post-pubertal form av adrenogenitalt syndrom

Denna typ av sjukdom kallas också atypisk, förvärvad och icke-klassisk. Sådant adrenogenitalt syndrom förekommer endast hos kvinnor som är sexuellt aktiva. Orsaken till patologins utveckling kan vara antingen en medfödd mutation av generna eller en tumör i binjurskortet. Denna sjukdom åtföljs ofta av infertilitet, därför är det utan adekvat behandling, adrenogenital syndrom och graviditet oförenliga begrepp. Även med den framgångsrika uppfattningen om hög risk för missfall, dör fostret även i de tidiga stadierna (7-10 veckor).

Adrenogenitalt syndrom - symptom

Den kliniska bilden av den beskrivna genetiska abnormiteten motsvarar sjukdomens ålder och form. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda är ibland inte möjligt att bestämma, för vilket barnets kön kan identifieras felaktigt. Specifika tecken på patologi blir märkbara från 2-4 år, i vissa fall framträder det senare i ungdomar eller mognad.

Adrenogenitalt syndrom hos pojkar

I form av den saltlösa sjukdomen finns det symptom på en överträdelse av vatten-saltbalansen

  • diarré;
  • svår kräkning
  • lågt blodtryck;
  • konvulsioner;
  • takykardi;
  • viktminskning

Enkelt adrenogenitalt syndrom hos manliga barn har följande symtom:

  • förstorad penis;
  • överdriven pigmentering av skrotets hud;
  • mörka epidermier runt anusen.

Nyfödda pojkar diagnostiseras sällan, eftersom den kliniska bilden i en tidig ålder är mild. Senare (från 2 år) är adrenogenitalt syndrom mer märkbart:

  • hårväxt på kroppen, inklusive könsorganen;
  • låg, grym röst;
  • hormonell akne (akne vulgaris);
  • masculinization;
  • acceleration av benbildning
  • kort statur.

Adrenogenitalt syndrom hos tjejer

Det är lättare att identifiera sjukdomen som behandlas hos kvinnliga spädbarn, det åtföljs av följande symtom:

  • hypertrofierad klitoris, ser mycket ut som penis;
  • labia majora ser ut som en skrotum;
  • slidan och urinröret kombineras i urogenitala sinus.

Mot bakgrund av tecknen misstänks nyfödda flickor ibland för pojkar och väckts i enlighet med det felaktiga könet. På grund av detta, i skolan eller ungdomsåren, har dessa barn ofta psykologiska problem. Inuti flickans reproduktionssystem är det helt i linje med den kvinnliga genotypen, så hon känns som en kvinna. Barnet börjar interna motsättningar och svårigheter med anpassning i samhället.

Efter 2 år kännetecknas medfödd adrenogenital syndrom av följande symtom:

  • för tidig tillväxt av pubic hår och armhålor;
  • korta ben och armar
  • muskulatur;
  • utseende av ansiktshår (vid 8 års ålder)
  • manlig kroppsbyggnad (breda axlar, smalt bäcken);
  • brist på tillväxt av bröstkörtlar;
  • kort statur och massiv kropp;
  • grov röst
  • akne;
  • sena menstruationstiden (inte tidigare än 15-16 år);
  • instabil cykel, frekventa månatliga fördröjningar;
  • amenorré eller oligomenorré
  • infertilitet;
  • blodtryck hoppar;
  • överdriven pigmentering av epidermis.

Adrenogenitalt syndrom - diagnos

Att identifiera hyperplasi och dysfunktion i binjuren hjälper till med instrument och laboratorieundersökningar. För att diagnostisera adrenogenital medfödd syndrom hos spädbarn utförs en grundlig undersökning av könsorganen och beräknad tomografi (eller ultraljud). Hårdvaruundersökning låter dig upptäcka äggstockarna och livmodern hos tjejer med manliga könsorgan.

För att bekräfta den föreslagna diagnosen utförs laboratorieanalys av adrenogenitalt syndrom. Det innefattar urin och blodprov för hormonnivåer:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokemi;
  • kliniskt blodprov;
  • generellt urintest.

Behandling av adrenogenitalt syndrom

Det är omöjligt att bli av med den betraktade genetiska patologin, men dess kliniska manifestationer kan elimineras. Adrenogenitalt syndrom - kliniska riktlinjer:

  1. Livstidshormonala droger. För att normalisera binyrebarkens arbete och kontroll måste det endokrina balansen ständigt dricka glukokortikoider. Det föredragna alternativet är Dexamethason. Dosen beräknas individuellt och varierar från 0,05 till 0,25 mg per dag. I fallet med sjukdomsförlusten är det viktigt att ta mineralcorticoider för att bibehålla vatten-saltbalansen.
  2. Utseendekorrigering. Patienter med den beskrivna diagnosen rekommenderas plastvagina, klitorektomi och andra kirurgiska ingrepp för att säkerställa att könsorganen i rätt form och lämplig storlek.
  3. Regelbundna samråd med en psykolog (på begäran). Vissa patienter behöver hjälp i social anpassning och acceptans av sig själva som en fullvärdig person.
  4. Stimulering av ägglossningen. Kvinnor som vill bli gravid måste genomgå en speciell medicinering som säkerställer menstruationscykeln och undertryckandet av androgenproduktionen. Glukokortikoider tas under hela graviditeten.

Adrenogenitalt syndrom: symptom och behandling

Adrenogenitalt syndrom - de viktigaste symptomen:

  • kräkningar
  • diarré
  • Lågt blodtryck
  • Hjärtsvikt
  • Manlig hårväxt
  • Atrofi hos bröstkörtlarna
  • Liten storlek
  • Utvecklad muskulatur
  • Maskulin kroppsbyggnad
  • Clitoral ökning
  • Låg röst
  • Korta armar
  • Korta ben
  • Atletisk kroppsbyggnad
  • Genital Hyperpigmentation
  • Hyperpigmenteringsnippelhalo
  • Anomalier i utvecklingen av könsorganen
  • Mäns ansiktsdrag hos kvinnor
  • Axlar bredare än bäcken
  • Stor kropp

Adrenogenitalt syndrom är en adrenal cortex genetisk patologi (endokrina körtlar, som ligger nära njurarna), där det saknas enzymer under syntesen av hormoner. Antalet androgener ökar, vilket medför utveckling av virilisering.

Adrenogenitalt syndrom uppträder lika hos pojkar och tjejer, men det finns ingen specifik profylax. Behandlingsläkaren föreskriver efter diagnos, men fullständig eliminering av sjukdomen är omöjlig.

etiologi

Anledningarna till utvecklingen av denna patologi beror på huruvida medfödd utvecklas adrenogenital syndrom eller förvärvat.

Congenital framträder på grund av skador på genen, som är ansvarig för produktionen av binjurskortshormoner. Barn arv sjukdomen på ett autosomalt recessivt sätt. Med andra ord, om endast en förälder är en bärare av patologin, kommer det adrenogenitala syndromet hos flickor eller pojkar inte att manifesteras. I det fall då både pappa och mamma är bärare, är risken för att ett barn blir sjuk 25%. Om en förälder är sjuk, och den andra är en bärare, då i 75% av fallen kommer en sjuk baby att födas.

De förvärvade arterna kan utvecklas med godartad formgivning (androsterom), som tenderar att degenerera till en malign. En sådan tumör kan uppträda vid vilken ålder som helst.

Vid diagnos av patologi upptäcks i 95% av fallen en medfödd form, och endast i 5% förvärvas.

klassificering

I medicin har adrenogenital syndrom en klassificering som delar den i tre former av utveckling.

Så är formerna för att utveckla adrenogenital syndrom följande:

  • Adrenogenitalt identifierat syndrom - en saltlösande form. Denna form av patologi kan identifieras redan under ett barns första år. I flickor är de yttre genitala organen manliga, medan de interna är kvinnliga. Ibland blir definitionen av kön svårare genom alltför uttalade förändringar. Talar om pojkar, de har en förstorad penis och det finns stark pigmentering av pungen. Avvikelser i bindebarkens arbete leder till illamående, kräkningar och diarré. Det kan också finnas en stark pigmentering av huden och börja kramper.
  • Adrenogenitalt syndrom - virilformen. Det kan dock kallas på ett annat sätt - ett adrenogenitalt utvecklingssyndrom, en klassisk form. Alla visuella tecken är desamma som i förlusten, men det finns ingen störning i binjurskortet.
  • Post-pubertal (icke-klassisk) form. Det kännetecknas inte av förändringar i strukturen hos de yttre könsorganen, men det finns inga störningar i binjurens arbete. Det diagnostiseras ofta hos kvinnor som inte kan bli gravid eller klaga på skenig ansvarsfrihet under menstruationen.

Olika former av att utveckla adrenogenital syndrom uppvisar karakteristiska symptom.

symtomatologi

Det måste sägas att adrenogenitalt syndrom visar symtom omedelbart efter förlossningen. Till exempel kommer adrenogenital syndrom, detekterat hos nyfödda, att manifesteras i form av en stor vikt och höjd hos barnet. Vid ungefär tolv års ålder stannar tillväxten, så sådana patienter har alltid kort storlek. Dessutom är strukturen i kroppen mer lik mannen. De har en stor kropp, korta armar och ben och axlarna är bredare än bäckenet.

När virilformen producerar en stor mängd androgener. Störningar i kroppens struktur börjar utvecklas även i puberteten. Beroende på tiden för virilisering uppstår helt olika symptom. Till exempel kan en kvinna växa ansiktshår, som hos män. De kommer vara lika tuffa och svarta. Klitoris är för förstorad, obalanser i utvecklingen av könsorganen observeras också. Sådana patienter har manliga ansiktsegenskaper, kroppsbyggnad, rösttid och muskulatur är välutvecklad. De har ofta hyperpigmentering av könsorganen och en halo runt bröstvårtorna.

Saltförlustformen uppträder när det saknas syntes av hormonet aldosteron, eftersom det behövs så att saltet genom njurarna återvänder till blodet. Detta tillstånd uppenbaras av symptom som allvarlig diarré och kräkningar, som inte är förknippade med måltider, minskat blodtryck. På grund av detta störs vattensaltbalansen i kroppen, störningar i hjärtat och till och med döden uppstår. Ett sådant adrenogenitalt utvecklingssyndrom hos nyfödda anses vara det mest livshotande.

Efter pubertal (förvärvad) form uppstår på grund av tumörer i binjurskortet. Tecknen på denna form är: atrofi hos bröstkörtlarna, sällsynt urladdning under menstruation, livmoderhormon, förstorad klitoris. Visas hos flickor som redan lever sexuellt. För de flesta kvinnor orsakar denna form infertilitet. Vissa blir fortfarande gravida, men efter tio veckor finns det ett spontant missfall.

Det bör noteras att det adrenogenitala syndromet som uppstått hos barn, närmare bestämt hos tjejer, uppenbarar sig med vissa tecken, nämligen: Förekomsten av hårt och svart hår i ansiktet och kroppen, en minskning av tonfallet. Bröstkörtlarna, livmodern och labia är underutvecklade. De första perioderna börjar vid 16 år. De kan vara oregelbundna och försenade.

I sällsynta fall upptäcker läkare den hypertensiva formen av sjukdomen. I kroppen hos en kvinna finns mycket manligt hormon androgen, högt blodtryck är ständigt närvarande. I framtiden kan blödning förekomma i hjärnan. Visionen är också försämrad, störningar i kardiovaskulärsystemet uppträder.

diagnostik

Diagnos av utvecklande adrenogenital syndrom innefattar följande åtgärder:

  • patienthistoria och klagomål
  • visuell inspektion av patienten, medan tydligt synlig stark pigmentering av huden, högt blodtryck och patienten har kort livslängd, alltför hårt hår och en modifierad struktur av de yttre genitala organen;
  • hormonella studier - ett test görs med dexametason för att bestämma 17-COP i blodet innan du tar läkemedlet (glukokortikoider) och efter att ha tagit det
  • analys för att utveckla adrenogenitalt syndrom - den här studien är genetisk, den kan indikera risken för att utveckla patologi, och om resultatet av studien är positivt kan du påbörja behandling i tid, det vill säga processens progression kommer att avbrytas.
  • testosteronnivåer bestäms;
  • ultraljudsundersökning
  • Röntgenstrålar;
  • computertomografi;
  • magnetisk resonansbilder.

Det är något svårare att diagnostisera den patologiska processen när adrenogenital syndrom utvecklas hos vuxna kvinnor parallellt med polycystiska äggstockar, eftersom denna patologi provocerar ett överskott av androgenproduktion.

För att bekräfta diagnosen måste du konsultera en gynekolog, en endokrinolog, en genetiker, en kardiolog och en dermatovenereolog.

behandling

Behandling av adrenogenitalt syndrom utförs med hjälp av komplexa åtgärder.

Läkaren kan ordinera följande droger:

  • Dexametason är nästan alltid föreskrivet;
  • mineralokortikoider (med saltlösande form).

Vissa patienter genomgår plastikkirurgi i vagina, liksom fullständigt eller partiellt avlägsnande av den förstorade klitoris.

Eventuella komplikationer

De viktigaste komplikationerna i denna patologi är:

  • infertilitet kvinnor;
  • framväxten av psykologiska problem.

Patienten kan vara deprimerad. Hennes beteende blir aggressiv, det finns tendenser till självmord.

förebyggande

Eftersom adrenogenital syndrom har en medfödd patogenes finns inga specifika förebyggande åtgärder.

Men framtida föräldrar måste fortfarande följa vissa regler:

  • ta allvarligt frågan om uppfattningen;
  • under födseln undviker negativa effekter på kroppen
  • dags att samråda med en medicinsk genetiker.

Med andra ord är det mest effektiva förebyggandet medicinsk genetisk rådgivning. Det är omöjligt att fullständigt bota denna patologiska process hos kvinnor eller män.

Om du tror att du har Adrenogenital syndrom och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan läkare hjälpa dig: endokrinolog, gynekolog, genetiker.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer eventuella sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Dysenteri, som också definieras som shigellos, är en sjukdom från gruppen av akuta infektioner i tarmarna, denna grupp innebär i sig sjukdomar som överförs via fekal-oral rutt. Dysenteri, vars symptom manifesterar sig i form av diarré och allmän förgiftning, har en tendens till egen prevalens, vilket innebär möjligheten till en epidemi eller pandemi när den detekteras.

Salmonellos är en akut infektionssjukdom som utlöses av effekterna av Salmonella-bakterier, som faktiskt bestämmer sitt namn. Salmonellos, vars symtom i bärare av denna infektion saknas, trots den aktiva reproduktionen, överförs huvudsakligen genom livsmedel förorenad med salmonella, liksom genom förorenat vatten. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen i aktiv form är manifestationer av berusning och uttorkning.

Ögoncystan är en godartad neoplasm av tumortyp. Externt är en cyste en väska formad på ytan av äggstocken (eller sacs, om vi talar om flera cyster), inuti som innehåller vätska eller annat innehåll. En ovariecyst, vars symtom är beroende av sjukdomsspecifik form, är i själva verket en godartad neoplasma, men detta utesluter inte möjligheten till ett omvänd scenario för det, där dess brist uppträder, åtföljt av smärta och blödning.

Tarmobstruktion är en svår patologisk process, som kännetecknas av en överträdelse av processen att frigöra ämnen från tarmen. Denna sjukdom påverkar oftast människor som är vegetarianer. Det finns dynamisk och mekanisk tarmobstruktion. Vid upptäckt av de första symtomen på sjukdomen är det nödvändigt att gå till kirurgen. Endast han kan noggrant ordinera behandling. Utan snabb hjälp från läkaren kan patienten dö.

Addisons sjukdom eller bronsjukdom är en patologisk lesion av binjurskortet. Följaktligen minskar utsöndringen av binjurshormoner. Addisons sjukdom kan påverka både män och kvinnor. I huvudriskgruppen är personer i åldersgruppen 20-40 år. Addisons sjukdom karakteriseras som en progressiv sjukdom med en allvarlig klinisk bild.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Adrenogenitalt syndrom

Överträdelser av bildandet av en fullsträckt lutealfas - dess defekt (DLF) - kan vara både en oberoende orsak till implanteringsfel, och åtfölja andra endometriella faktorer av infertilitet (endometrial polyp, hyperplastiska processer, kronisk endometrit och andra). Upp till en fjärdedel av alla patienter med infertilitet har en sann defekt av lutealfasen.

En mycket viktig faktor för förståelse är att DLP är en patologisk process i respektive endometrium, och en sådan diagnos kan endast göras genom att undersöka endometrium i lutealfasen av cykeln. I stort sett är DLF enbart en histologisk diagnos och det är olagligt att göra en sådan diagnos till patienten, med fokus endast på nivån av progesteron i blodserumet. Även om det är säkert att med anovulering eller signifikant låg serumprogesteron DLF i endometrium är det nödvändigt att implicera och justera i enlighet därmed.

Vad är adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom är en grupp av störningar i processen att producera kortikosteroider. Dessa störningar är ärftliga och arvet är autosomalt recessivt. Nästan alltid leder brist på 21-hydroxylas till adrenogenital syndrom.

Orsaker till syndromet

Genen som är ansvarig för produktionen av 21-hydrocylas ligger på den 6: e kromosomen, på sin korta arm. Denna gen kan vara av två typer:

  1. CYP21-B (aktiv, kunna koda 21-hydrolaktas),
  2. CYP21-A (inaktiv, är en pseudogen, kan inte kodas).

Båda generna har signifikanta likheter. Om en homolog DNA-sekvens är lokaliserad bredvid en gen som är kapabel att koda, inträffar överträdelser under parningsprocessen under meios. Som ett resultat sker genkonvertering (en del av den aktiva genen överförs till en pseudogen) eller deletion av en del av genen. Både det och en annan bryter funktionen av den aktiva genen, som blir orsaken till avvikelser i kroppen.

Vad kännetecknas av

Kärnan i det adrenogenitala syndromet ligger i det faktum att vissa kortikosteroider produceras i mycket mindre kvantiteter, medan andra bildas samtidigt med ökade volymer.

Detta beror på bristen på vissa enzymer som är ansvariga för steroidogenesen. På grund av bristen på P450c21 uppstår avvikelser i processen att omvandla 17-hydroxiprogesteron till 11-deoxikortisol, liksom progesteron till deoxikortikosteron.

Enzymbrist innebär brist på aldosteron och kortisol. På grund av brist på kortisol aktiveras produktionen av ACTH, vilket resulterar i att hyperplasi av binjurebarken utvecklas. Detta medför en process av aktiv syntes av kortikosteroider, och hyperandrogenism bildas. Egenskaperna hos dess manifestationer beror på hur aktiv den muterade genen är. Om aktiviteten är helt frånvarande, bildas en variant av syndromet med nedsatt syntes av glukokortikoider och mineralokortikoider (saltförlustvariant). Med partiell bevarande av enzymets aktivitet kommer en person inte att ha en mineralokortikoidbrist. Detta beror på den reducerade kroppens behov av aldosteron (kortisol är nödvändig för kroppen 200 gånger starkare).

Bristen på 21-hydroxylas förekommer i 3 typer:

  1. förlust typ
  2. enkel viril typ (ofullständig brist på 21-hydroxylas),
  3. post-pubertal typ (icke-klassisk).

Distribuerat detta problem är ojämnt. Den manifestation av adrenogenital syndrom skiljer sig beroende på nationalitet. I européer detekteras sina klassiska typer (enkla och ensamma former) i 1 fall av 14 000 barn. I judar finns sjukdomen oftare. Post-pubertal typ av adrenogenital syndrom karakteriserad av 19% av judarna. Befolkningen i Alaska för 282 friska nyfödda har en inneboende i antingen en saltförlust eller en enkel form av 21-hydroxylasbrist.

Adrenogenitalt syndrom och galaktosemi

Orsakerna till uppkomsten av adrenogenital syndrom och galaktosemi framträder på grundval av medfödda genetiska predispositioner. Den huvudsakliga bristen är enzymet C21. Detta enzym är inblandat i syntesen av androgener, vilket förekommer i binjurskortet. För det normala innehållet i C21 är den sjätte parkromosomgenen belägen, belägen i sin korta arm.

Detta är en recessiv patologi, som kanske inte uppenbarar sig i avkomman, om sjukdomen bara är en förälder. Endast om båda parlamentsmedlemmar har samma patologi, kan barnen manifestera adrenogenitalt syndrom.

Symptom på adrenogenitalt syndrom

De viktigaste symptomen på adrenogenitalt syndrom är följande:

Medfödd adrenogenitalt syndrom, formförlust

Adrenogenitalt syndrom i virilformen kännetecknas av en ökad mängd androgener. De sticker ut från binjurebarken. Denna överträdelse börjar visas i prenatalperioden.

Manifestationen av virilisering kan vara väldigt annorlunda och beror på när den härrörde. Bland de frekventa manifestationer som är värda att notera:

  • hirsutism;
  • Klitoris blir mycket hypertrophied;
  • Andra könsorganiska avvikelser är inte uteslutna.
  • Kvinnor har manliga ansiktsegenskaper, liksom en typisk manlig kroppsbyggnad;
  • Röstens timbre ändras;
  • Ökad hårighet;
  • Mer utvecklad muskulatur;
  • Hyperpigmentering av huden.

Medfödd adrenogenital syndrom i saltförlustform

Solterär form uppstår på grund av avvikelser från normerna för aldosteronsyntes. Kroppen kan inte syntetisera detta hormon i tillräckliga mängder. Detta gör det omöjligt att återställa salt från njurarna tillbaka till cirkulationssystemet. Om detta tillstånd blir patologiskt uppträder följande manifestationer:

  • Våldsam kräkningar;
  • Lösa avföring
  • Lågt tryck.

Först och främst förvärras vattensaltbalansen här. Det visas på hjärtaktiviteten och kan leda till döden. Detta är den farligaste typen av adrenogenitalt syndrom.

Former av adrenogenitalt syndrom hos barn utesluter normal utveckling.

Förvärvat form förekommer efter utseendet av en tumör i binjurarna eller med deras ökade aktivitet. Detta manifesteras i formuläret:

  • sällsynt menstruation
  • amenorré;
  • atrofi hos bröstkörtlarna;
  • livmoderhormon
  • äggstockshypoplasi;
  • klitoris hypertrofi.

Denna form förekommer hos mogna kvinnor som har ett vanligt sexliv.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom

En typisk diagnos av adrenogenital syndrom är baserat på nivån av steroider. I blodet finns en ökad nivå av 17-SNP, DEA-c och DEA, som är prekursorer av testosteron. Den mest informativa indikatorn är den ökade nivån på dessa indikatorer. De används vid diagnos av endokrina störningar.

Bestämningen av 17-SNP, DEA-c och DEA ​​i blodet utförs efter och före provet av glukokortikoider. Om nivån av steroider minskar med mer än 70%, indikerar detta att androgener har binjureursprung. Screening för adrenogenitalt syndrom har genomförts sedan 2006 för nyfödda på order av hälsovårdsministeriet att upptäcka genetiska sjukdomar.

För diagnos är det mycket viktigt med ultraljud av äggstockarna. Under det här syndromet kan anovulering bestämmas, och folliklar med olika mognad kan hittas, men de når inte preovulationssteget. Samtidigt ökar storleken på äggstockarna, vilket överstiger även de flerfollikelnormerna. Vid diagnos är det värt att mäta basaltemperaturen, vilket kan visa utdragenheten i cykelens första fas och förkortningen av den andra.

Behandling av adrenogenitalt syndrom: kliniska riktlinjer

I de flesta fall sker behandlingen av adrenogenitalt syndrom genom användning av läkemedel som är utformade för att reglera de binjurefunktionernas hormonella funktioner.

Adrenogenitalt syndrom: Riktlinjer för behandling

Nyligen är läkemedlet som oftast förskrivs för behandling Dexamethason, som ska tas i en dos av 0,25-0,5 mg per dag. Terapi erhålls med hög effektivitet, eftersom efter det att sådana användbara förändringar uppträder som normalisering av menstruationscykeln, framträder ägglossningen.

Om en kvinna blir gravid under behandlingen, ska du fortsätta att ta glukokortikoider, eftersom det inte kan leda till abort.

Mottagning är önskvärt att leda upp till 13 veckor av terminen, men det är obligatoriskt att konsultera en läkare.

Under sjukdomsförloppet i en vanlig form hos barn ordinerar läkare hydrokortisontabletter med en dos av 15-20 mg. Mottagning sker 2 gånger om dagen. En tredjedel av dosen på morgonen och två tredjedelar på kvällen. Om sjukdomen är i en saltlösande form, föreskrivs fludrocortison i en dos av 50-200 mg per dag. Om sjukdomen diagnostiserades i sen form, kan kirurgi kräva operation.

Vid behandling av adrenogenital syndrom leder kliniska rekommendationer till användningen av läkemedlet Diane-35. Det här är i fall där kvinnor behöver återställa cykelns stabilitet och bli av med ökad hårighet, förändringar i röstens ljud och andra manliga manifestationer i kroppen. Ett liknande läkemedel är Androkur som innehåller cyproteronacetat. Deras användning i sex månader ger ett ganska högt resultat av effektiviteten av behandlingen. Om du behöver hormonbehandling under denna period ska du ta Veroshpiron.

En bok om IVF och annan reproduktiv teknik, som någon kan få som en present i posten, berättar om de svårigheter som uppstått på vägen till...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitalt syndrom (AHS) är en allvarlig sjukdom som hotar både din sinnesfrid, hälsa och liv och dina barns tillstånd. Både nyfödda, ungdomar och människor i äldre ålder av båda könen är föremål för det. Därför är det viktigt att ta reda på vilka symptom, former, metoder för behandling och förebyggande av denna sjukdom. I denna artikel kommer vi att överväga alla dessa aspekter och göra rekommendationer om hur man förhindrar risken för AHS hos spädbarn.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) är en allvarlig sjukdom som hotar ditt välbefinnande, hälsa och liv.

Adrenogenitalt syndrom - vad är det?

Adrenogenitalt syndrom är en ärftlig störning i binjurskortet. Det drar kosmetiska, fysiska och psykiska problem.

Patologi har en medfödd (ärftlig) karaktär, åtföljd av en störning av hormonsyntesprocesserna i binjurskortet. När detta inträffar produceras en alltför stor mängd androgen - det manliga könshormonet. Som ett resultat av denna process observeras virilisering (utseendet eller förvärringen av manliga egenskaper hos både män och kvinnor).

Vad är orsakerna och patogenesen av adrenogenitalt syndrom?

Patologi orsakas av ärftliga mutationer av gener som leder till nedbrytning av binjurenzymsystemet. Vad ska föräldrarna förvänta sig:

  • Om sjukdomen endast förekommer i fadern eller barnets mor, kommer brottet inte att arva av barnet.
  • När två föräldrar har den angivna mutationen är sannolikheten för förekomsten hos den nyfödda upp till 25 procent.
  • Om en av föräldrarna drabbas av hormonella abnormiteter, och den andra är bäraren av en genmutation, ökar risken att hitta en patologi hos ett ofödat barn till 75 procent.

Patogenes (processer som sker under sjukdom) adrenogenitalt syndrom är överdriven androgenhormonproduktion på grund av en specifik enzymbrist. I denna process onormalt minskad produktion av andra hormoner (kortisol inducera proteinsyntes, och aldosteron ansvar för utbytet av mineraler i kroppen). Graden av sjukdom bestäms av intensiteten av utsöndring (produktion) av överskott av substanser.

De huvudsakliga formerna för adrenogenitalt syndrom

Det finns flera former av medfödd AGS med olika symtom:

  • Manlighet. Störningar i kroppen förekommer redan i fosterstadiet. På grund av den överdrivna utsöndringen av hormonet vid adrenogenitalt syndrom utställningar har falska hermaphroditism (maskulinisering) hos nyfödda flickor, pojkar - för stor penis. Barn med manlighet form av ACS har ofta alltför pigmenterad huden på genitalier, bröstvårtor, anus. Vid en ålder av två till fyra år, har de uttryckte egenskaper tidig pubertet (akne, djup röst, hirsutism), ofta sådana barn har kortväxthet.
  • Solteryayuschaya. Orsakas av brist på aldosteron, det uttrycks i form av en strömmande kräkningar samband med födointag, långvarig sänkning av blodtrycket, diarré hos barn, kramper. För solteryayuschey formulär adrenogenitalt syndrom utmärkande för vätska och elektrolyt obalans, allvarliga störningar i det kardiovaskulära systemet. Denna form förekommer oftast och är mycket farlig eftersom det hotar patientens liv.
  • Hypertensiva. Sällan uppstått, kännetecknad av en långvarig ökning av blodtrycket. Över tiden uppstår komplikationer av hypertonisk AHS (hjärnblödning, störningar i hjärt-kärlsystemet, nedsatt syn, njursvikt).

Ibland kan denna hormonella defekt inte vara medfödd men förvärvas (post-pubertalform). I detta fall utvecklas det som ett resultat av aldosterom - en tumör som uppstått i binjurskortet.

Hypertensiv form av adrenogenitalt syndrom

Symptom på adrenogenitalt syndrom

Ovan har vi listat symptomen som är karakteristiska för olika former av ärftlig AHS. Det är nödvändigt att effektivisera det som har sagts, och också att fylla i listan över de angivna tecknen.

För den enkla typen av viral form av patologi är gemensamma egenskaper karakteristiska:

  • i ett spädbarn, kräkningar, trög sug, nedsatt metabolism, dehydrering, vikt och höjd direkt efter födseln;
  • "Manlig" kroppsbyggnad (korta lemmar, breda axlar, stor kropp);
  • ständigt högt blodtryck;
  • infertilitet är möjlig.

Hos kvinnliga barn har adrenogenital syndrom följande manifestationer:

  • tidig pubertet (i åldern 6-7 år) i frånvaro av bröst;
  • hårväxt (kropp, ansikte, perineum, buken, benen, bröstet och ryggen);
  • lägre ton i röst;
  • underutveckling av könsorganen
  • Menstruationens början är inte tidigare än 14-16 år, deras oegentligheter (fördröjning);
  • ett stort antal akne, porös och fet hud i ansiktet, tillbaka;
  • kort storlek, siffran "manlig" typ.

Symptom på adrenogenitalt syndrom

Vid pojkar åtföljs adrenogenitalt syndrom av följande symtom:

  • för stor penisstorlek i barndomen;
  • överdriven pigmentering av pungen och andra hudområden;
  • ofta - kort statur.

För post-pubertal eller icke-klassisk (förvärvad) form av AGS är följande tecken karakteristiska:

  • hårväxt;
  • förseningar i menstruationscykeln;
  • ofta - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi hos bröstkörtlarna;
  • en minskning av äggstockarnas storlek, livmodern, en liten ökning av klitoris (vanligast hos kvinnor av reproduktiv ålder).

För att lära dig mer om de vanligaste tecknen på AHS kan du se ett foto som illustrerar symtomen på virilisering.

Hur är diagnosen adrenogenitalt syndrom?

AGS diagnostiseras genom att undersöka en patient med ett antal läkare, inklusive:

  • genetiker;
  • obstetrikare-gynekolog eller urolog-andrologist;

Behöver undersökas av en endokrinolog

  • hud- och könssjukdomar;
  • endocrinologist;
  • pediatrisk kardiolog
  • optiker.

Läkaren samlar anamnese om sjukdomen, analyserar patientens klagomål. Han utför en inspektion av en potentiell patient för att upptäcka primär fysiska abnormiteter som indikerar AGS.

Därefter bör du klara några tester:

  • För att bestämma nivån av natrium, kalium, klorider i blodet.
  • Hormon. Du bör kontrollera förhållandet mellan könshormoner och sköldkörteln.
  • Clinical.
  • Biochemical.
  • Allmänt (urin).

Ett komplex av studier planeras också, vars syfte är att motbevisa sjukdomar med tecken som liknar AHS. Sådana studier innefattar:

  • Ultraljud (ultraljud) hos könsorganen;
  • Pelvic ultraljud;

Pelvic ultraljud

  • magnetisk resonansavbildning av binjurarna och hjärnan;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hur behandlas adrenogenital syndrom?

Funktionerna i kampen mot denna defekt är följande:

  • Läkare rekommenderar behandling för AHS med hjälp av hormonella läkemedel som ger en balanserad syntes av binjurskortshormoner (hydrokortisontabletter - för barn). Behandlingskursen varar under hela livet.
  • Patienterna är under livsövervakning av en gynekolog, en endokrinolog.
  • Ibland (i händelse av sen diagnos) behöver flickor operation (korrigering av könsorganen).
  • Vid sjukdomen med förlust av AHS bör mängden salt och andra spårämnen ökas. Obligatorisk kost.
  • Låg tillväxt, kosmetiska brister kan orsaka behovet av psykologisk hjälp till patienten.
  • Vid depression efter puberteten behövs terapi endast när kosmetiska eller reproduktiva problem uppstår.

Graden av botemedel beror på om en diagnos görs snabbt. En snabb diagnos kan förhindra könsförändringar hos tjejer. Med rätt terapeutiskt förhållningssätt till de klassiska formerna av sjukdomen hos kvinnor är det möjligt att säkerställa funktionsfostran och graviditetsprocessen.

Förebyggande av adrenogenitalt syndrom

Som förebyggande åtgärd råder läkare till att

  • genetisk rådgivning (speciellt vid planering av barns uppfattning);
  • Undvikande av negativa faktorer på en gravid kvinna.

resultat

Adrenogenitalt syndrom är en allvarlig sjukdom med allvarliga konsekvenser för både kvinnor och män. Att känna till egenskaperna hos denna sjukdom hjälper dig att undvika komplikationer: infertilitet, alltför stora kosmetiska problem och i vissa fall döden.

Om du planerar att få barn ska du noggrant övervaka dina egna hälsoindikatorer. Var noga med att rådgöra med din läkare.

Ytterligare Artiklar Om Sköldkörteln

Diagnostikernas arsenal har många metoder och tekniker för att upptäcka vissa sjukdomar. Ibland för att bekräfta diagnosen och uteslutning av andra sjukdomssymptom tillgripit användning av olika prover med laster under vilka organismen introduceras en viss kemisk lösning med efterföljande märkningselement tagna blod eller urin, eller vice versa, som varierar med den uttryckliga begränsningen eller människans kost.

Mot bakgrund av hyperprolactinemi stör funktionaliteten hos det reproduktiva och reproduktiva systemet, anovulering och sterilitet utvecklas och libido minskar.

Från den här artikeln kommer du att lära dig hur diffusa myokardförändringar är och hur de utvecklas. Orsaker och huvudsymptom. Behandling av diffusa myokardförändringar, prognos.